Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease caused by mutations in the dystrophin gene. Approximately 10-15% of cases result from nonsense mutations (nmDMD), which ataluren targets to restore functional dystrophin. This review provides clinical guidelines for ataluren use and proposes an implementation model in Sweden.

The study conducted a targeted review of literature (1995-2018), including trials, guidelines, and commentaries on nmDMD and ataluren. It focused on treatment initiation, monitoring, and discontinuation criteria.

Ataluren has shown efficacy in delaying muscle degeneration, preserving ambulation, and improving pulmonary function in ambulatory nmDMD patients. Treatment is recommended from early diagnosis (ages 3-5) and continued until key milestones, such as reduced pulmonary capacity or significant loss of upper limb function.

The study suggests a centralized expert committee to ensure equitable access, proper monitoring, and optimal use of ataluren in Sweden. Multidisciplinary teams would oversee patient care and provide additional clinical evaluations.

High costs and variations in reimbursement policies across countries complicate ataluren's adoption. Comprehensive economic evaluations must consider caregiver burdens and societal impacts.

These recommendations aim to enhance access to ataluren and similar treatments in Sweden, ensuring better outcomes for patients with rare neuromuscular diseases.

 دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری عصبی-عضلانی کشنده است که ناشی از جهش‌های ژن دیستروفین است. حدود 10-15٪ موارد، ناشی از جهش‌های بی‌معنی یا (nmDMD) هستند. از آتالرن برای بازسازی دیستروفین با قابلیت عملکردی استفاده می شود. این مطالعه دستورالعمل‌های بالینی برای استفاده از آتالرن و مدل پیاده‌سازی آن در سوئد ارائه می‌دهد.

 این مطالعه مرور هدفمند داده های بین سال های (1995-2018)، شامل آزمایش‌ها، دستورالعمل‌ها و تفسیرها درباره nmDMD و آتالرن را انجام داده است. در این مطالعه،  تمرکز بر معیارهای شروع، پایش و توقف درمان بوده است.

 آتالرن در کاهش تخریب عضلانی، حفظ قابلیت راه رفتن و بهبود عملکرد ریوی در بیماران nmDMD مؤثر بوده است. درمان از تشخیص زودهنگام (3-5 سالگی) شروع شده و تا نقاط عطف کلیدی مانند کاهش ظرفیت ریوی یا از دست دادن شدید عملکرد اندام فوقانی ادامه می‌یابد.

 مطالعه پیشنهاد تشکیل کمیته کارشناسی مرکزی برای اطمینان از دسترسی برابر، پایش مناسب و استفاده بهینه از آتالرن در سوئد را ارائه می‌دهد. این تیم‌های چندرشته‌ای،  بایستی قادر به مراقبت از بیماران و  ارزیابی‌های بالینی وضعیت آنها باشند.

  هزینه های بالا و تفاوت‌های سیاست‌های بازپرداخت در کشورهای مختلف پذیرش آتالرن را پیچیده می‌کند. ارزیابی‌های اقتصادی جامع باید بار مراقبت‌کنندگان و تأثیرات اجتماعی را مدنظر قرار دهند.

 این توصیه‌ها به منظور بهبود دسترسی به آتالرن و درمان‌های مشابه در سوئد و اطمینان از نتایج بهتر برای بیماران با بیماری‌های نادر عصبی-عضلانی ارائه شده است.