Jin-Hong Shin | DystroBlog

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in a Presymptomatic Infant Using Next-Generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report

29 September 24 Articles ، Jin-Hong Shin Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy ، Presymptomatic detection of DMD in infants ، Next-Generation Sequencing (NGS) for DMD diagnosis ، Chromosomal Microarray Analysis (CMA) in DMD ، Genetic testing for muscular dystrophy in newborns ، Exon 45–50 deletion in dystrophin gene ، Elevated creatine kinase (CK) and early DMD detection

This case report highlights the early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a presymptomatic infant using NGS and CMA, emphasizing the benefits of genetic testing.

more

Recent Posts

Conditional Dystrophin ablation causes profound effects on muscle development, neurobehavior, and extracellular matrix pathways

15 April 25

فرسایش مشروط دیستروفین اثرات عمیقی بر رشد عضلات، رفتار عصبی و مسیرهای ماتریکس خارج سلولی دارد.

15 April 25

Enveloped viruses pseudotyped with mammalian myogenic cell fusogens target skeletal muscle for gene delivery

22 March 25

ویروس‌های پوشیده‌شده با ترکیب‌کننده‌های سلولی میوژنیک پستانداران، عضله اسکلتی را برای تحویل ژن هدف قرار می‌دهند

22 March 25

Nowruz: A New Year’s Wish for Peace and Unity

20 March 25

Recent developments and industry interest in gene therapy for duchenne muscular dystrophy

13 March 25

پیشرفت های اخیر و علاقه صنعت به ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن

13 March 25

Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy

06 March 25

الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس کونژوگه با ترکیبات چربی دوست: سنتز و ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

06 March 25

In Silico Screening Based on Predictive Algorithms as a Design Tool for Exon Skipping Oligonucleotides in Duchenne Muscular Dystrophy

06 March 25

غربالگری از طریق مدل سازی کامپیوتری بر اساس الگوریتم های پیش بینی به عنوان ابزار طراحی برای الیگونوکلئوتیدهای پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

06 March 25

My dream is to see a smile on your lips

25 February 25

رویای من تجسم لبخندی بر لبان توست.

25 February 25

یادآوری بی‌زمان: فراخوانی کتاب مقدس برای تلاش و بهره‌وری

19 February 25

بزرگداشت بیش از 10 هزار بازدید: پیشرفت تحقیقات و آگاهی عصبی عضلانی

19 February 25

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...

Contact Me

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in a Presymptomatic Infant Using Next-Generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report

Recent Posts

Conditional Dystrophin ablation causes profound effects on muscle development, neurobehavior, and extracellular matrix pathways

فرسایش مشروط دیستروفین اثرات عمیقی بر رشد عضلات، رفتار عصبی و مسیرهای ماتریکس خارج سلولی دارد.

Enveloped viruses pseudotyped with mammalian myogenic cell fusogens target skeletal muscle for gene delivery

ویروس‌های پوشیده‌شده با ترکیب‌کننده‌های سلولی میوژنیک پستانداران، عضله اسکلتی را برای تحویل ژن هدف قرار می‌دهند

Nowruz: A New Year’s Wish for Peace and Unity

Recent developments and industry interest in gene therapy for duchenne muscular dystrophy

پیشرفت های اخیر و علاقه صنعت به ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن

Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy

الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس کونژوگه با ترکیبات چربی دوست: سنتز و ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

In Silico Screening Based on Predictive Algorithms as a Design Tool for Exon Skipping Oligonucleotides in Duchenne Muscular Dystrophy