Exon 45 50 deletion in dystrophin gene | Dystrophy

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in a Presymptomatic Infant Using Next-Generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report

29 September 24 Articles ، Jin-Hong Shin Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy ، Presymptomatic detection of DMD in infants ، Next-Generation Sequencing (NGS) for DMD diagnosis ، Chromosomal Microarray Analysis (CMA) in DMD ، Genetic testing for muscular dystrophy in newborns ، Exon 45–50 deletion in dystrophin gene ، Elevated creatine kinase (CK) and early DMD detection

This case report highlights the early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a presymptomatic infant using NGS and CMA, emphasizing the benefits of genetic testing.

more

Recent Posts

Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy

06 March 25

الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس کونژوگه با ترکیبات چربی دوست: سنتز و ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

06 March 25

In Silico Screening Based on Predictive Algorithms as a Design Tool for Exon Skipping Oligonucleotides in Duchenne Muscular Dystrophy

06 March 25

غربالگری از طریق مدل سازی کامپیوتری بر اساس الگوریتم های پیش بینی به عنوان ابزار طراحی برای الیگونوکلئوتیدهای پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

06 March 25

My dream is to see a smile on your lips

25 February 25

رویای من تجسم لبخندی بر لبان توست.

25 February 25

یادآوری بی‌زمان: فراخوانی کتاب مقدس برای تلاش و بهره‌وری

19 February 25

بزرگداشت بیش از 10 هزار بازدید: پیشرفت تحقیقات و آگاهی عصبی عضلانی

19 February 25

رناتو دولبکو و تاثیر محیط عقاب اصلاح شده دولبکو (DMEM) بر کشت سلولی

19 February 25

محیط های رشد و محیط های تمایز در آزمایشگاه های عصبی عضلانی

19 February 25

سلول های عضلانی اسکلتی جاودانه شده: پیشرفت تحقیقات DMD

19 February 25

اسکراپرهای سلولی

19 February 25

آنتی بادی های ضد دیستروفین و کاربرد آنها در وسترن بلات برای تعیین کمیت نجات دیستروفین

19 February 25

تحویل سیستمیک وکتور اگزونسکیپ AAV9 به طور قابل توجهی ویژگی های دیستروفی عضلانی دوشن را در موش Dup2 بهبود می بخشد یا از آن جلوگیری می کند.

19 February 25

افزایش دیستروفین تمام طول با پرش اگزون در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن با تکثیر اگزون: یک مطالعه برچسب باز

19 February 25

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...

Contact Me

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in a Presymptomatic Infant Using Next-Generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report

Recent Posts

Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy

الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس کونژوگه با ترکیبات چربی دوست: سنتز و ارزیابی آزمایشگاهی پرش اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن

In Silico Screening Based on Predictive Algorithms as a Design Tool for Exon Skipping Oligonucleotides in Duchenne Muscular Dystrophy