"Rare Diseases" and "Orphan Diseases" are terms often used interchangeably, but they have distinct meanings and implications, particularly in the context of medical research and drug development. Here's an explanation of both, along with their differences:
Rare Diseases
- Definition: A rare disease is one that affects a small percentage of the population. The exact threshold for rarity varies by region:
- United States: Affects fewer than 200,000 people.
- European Union: Affects fewer than 1 in 2,000 people.
- Canada:Rare diseases are typically defined as affecting fewer than 1 in 2,000 people.
- Examples: Cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy (DMD), and Huntington’s disease.
- Characteristics:
- Often have genetic origins.
- Can manifest at birth or later in life.
- Frequently chronic, progressive, and life-threatening.
- Challenges:
- Limited knowledge and research.
- Diagnostic delays and misdiagnoses.
- Lack of effective treatments for many conditions.
Orphan Diseases
- Definition: An orphan disease is a disease that, regardless of prevalence, lacks adequate treatment options or interest from the pharmaceutical industry.
- It may include rare diseases, but also more common diseases that are neglected due to economic, geographic, or social factors.
- Examples:
- Rare examples: Gaucher disease, Spinal muscular atrophy (SMA).
- Neglected diseases: Malaria and tuberculosis (in low-income regions).
- Characteristics:
- May overlap with rare diseases but is broader in scope.
- A disease could be common in a specific population but still be an orphan disease globally if it lacks treatments or funding.
Overlap
- Most rare diseases are orphan diseases because they affect small populations, making them less attractive for drug development.
- However, not all orphan diseases are rare; for example, malaria is not rare globally but is considered an orphan disease in high-income countries due to a lack of commercial interest.
| Aspect | Rare Disease | Orphan Disease |
| Definition | Based on prevalence in a population. | Based on lack of commercial interest in drug development. |
| Scope | A subset of diseases with small populations affected. | Includes rare diseases but also common diseases neglected for economic reasons. |
| Focus | Emphasizes rarity. | Emphasizes treatment inaccessibility or neglect. |
| Examples | Rare genetic disorders (e.g., DMD). | Rare diseases + neglected tropical diseases. |
| Regulation | Often linked to definitions in laws like the Orphan Drug Act (USA). | Addresses diseases underserved by healthcare systems or markets. |
From https://www.firstpost.com/world/rare-disease-day-2022-find-history-significance-and-how-the-day-will-be-marked-10410501.html
بیماری‌های نادر و بیماری‌های یتیم
بیماری‌های نادر و بیماری‌های یتیم اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند، اما معانی و کاربردهای متفاوتی دارند، به ویژه در زمینه تحقیقات پزشکی و توسعه دارو. در زیر به توضیح هر یک و تفاوت‌هایشان می‌پردازیم:
بیماری‌های نادر
- تعریف: بیماری نادر به بیماری‌ای گفته می‌شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تعریف نادر بودن بسته به منطقه متفاوت است:
- ایالات متحده: بیماری‌ای که کمتر از ۲۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد.
- اتحادیه اروپا: بیماری‌ای که کمتر از ۱ نفر از هر ۲,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد.
- کانادا: بیماری‌های نادر معمولاً به بیماری‌هایی گفته می‌شود که کمتر از ۱ نفر در هر ۲,۰۰۰ نفر را مبتلا کنند.
- مثال‌ها: فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، بیماری هانتینگتون.
- ویژگی‌ها:
- اغلب منشاء ژنتیکی دارند.
- ممکن است در بدو تولد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند.
- معمولاً بیماری‌هایی مزمن، پیشرونده و تهدیدکننده زندگی هستند.
- چالش‌ها:
- دانش و تحقیقات محدود در مورد آن‌ها.
- تأخیر در تشخیص یا تشخیص نادرست.
- عدم وجود درمان‌های مؤثر برای بسیاری از این بیماری‌ها.
بیماری‌های یتیم
- تعریف: بیماری یتیم به بیماری‌ای گفته می‌شود که، فارغ از شیوع آن، درمان مناسبی ندارد یا مورد توجه صنعت داروسازی قرار نگرفته است.
- این تعریف ممکن است شامل بیماری‌های نادر باشد، اما همچنین بیماری‌های شایع‌تر را که به دلایل اقتصادی، جغرافیایی یا اجتماعی نادیده گرفته شده‌اند، شامل می‌شود.
مثال‌ها:
- بیماری‌های نادر: بیماری گوچر، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA).
- بیماری‌های نادیده گرفته شده: مالاریا و سل (در مناطق کم‌درآمد).
- ویژگی‌ها:
- بیماری‌ای ممکن است در یک جمعیت خاص شایع باشد، اما اگر درمان یا بودجه کافی نداشته باشد، یک بیماری یتیم در سطح جهانی محسوب شود.
همپوشانی
- بیشتر بیماری‌های نادر، بیماری‌های یتیم نیز هستند، زیرا جمعیت محدودی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و جذابیت اقتصادی برای توسعه دارو ندارند.
- با این حال، همه بیماری‌های یتیم نادر نیستند؛ به عنوان مثال، مالاریا در سطح جهانی نادر نیست، اما در کشورهای پردرآمد به دلیل عدم علاقه تجاری یک بیماری یتیم محسوب می‌شود.
| جنبه | بیماری نادر | بیماری یتیم |
| تعریف | بر اساس شیوع در جمعیت. | بر اساس عدم علاقه تجاری به توسعه درمان. |
| دامنه | زیرمجموعه‌ای از بیماری‌ها با جمعیت کم. | شامل بیماری‌های نادر و همچنین بیماری‌های شایع نادیده گرفته شده. |
| تمرکز | بر کمیاب بودن تأکید دارد. | بر دسترسی‌ناپذیری درمان یا غفلت تأکید دارد. |
| مثال‌ها | بیماری‌های ژنتیکی نادر (مثل DMD). | بیماری‌های نادر + بیماری‌های گرمسیری نادیده گرفته شده. |
| قوانین مرتبط | اغلب با قوانین مانند "قانون داروی یتیم" (آمریکا) مرتبط است. | بیماری‌هایی را که سیستم‌های بهداشتی یا بازارها نادیده گرفته‌اند، پوشش می‌دهد. |
