DYSF (Dysferlin): Dysferlin is a protein associated with Miyoshi Myopathy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B). Dysferlin plays a crucial role in muscle membrane repair and regeneration. Mutations in the DYSF gene lead to deficiencies in dysferlin, resulting in impaired membrane repair mechanisms and progressive muscle degeneration. Individuals with dysferlinopathies, including Miyoshi Myopathy and LGMD2B, typically experience weakness in the proximal muscles, particularly in the shoulder and pelvic girdle regions. Miyoshi Myopathy specifically presents with predominant involvement of the distal muscles, leading to difficulty in tasks involving ankle and toe movement. While there is currently no cure for dysferlinopathies, management involves supportive care and physical therapy to maintain mobility and function.

Miyoshi Myopathy: Miyoshi Myopathy is a type of muscular dystrophy that primarily affects the distal muscles, specifically those in the calves and thighs. It is caused by mutations in the DYSF gene, leading to a deficiency in dysferlin, a protein crucial for muscle membrane repair. Individuals with Miyoshi Myopathy typically experience progressive muscle weakness and atrophy in the lower limbs, leading to difficulty with activities requiring ankle and toe movements. The age of onset is usually in late adolescence or early adulthood. While the rate of progression varies, Miyoshi Myopathy is generally characterized by a gradual decline in muscle function. Physical therapy and supportive measures are commonly employed to manage symptoms and maintain quality of life for individuals affected by Miyoshi Myopathy.

  DYSF (Dysferlin):Dysferlin یک پروتئین مرتبط با میوپاتی Miyoshi و دیستروفی عضلانی Limb-Girdle Type 2B (LGMD2B) است. دیسفرلین نقش مهمی در ترمیم و بازسازی غشای عضلانی ایفا می کند. جهش در ژن DYSF منجر به کمبود دیسفرلین می شود که در نتیجه مکانیسم های ترمیم غشاء مختل شده و انحطاط ماهیچه ای پیشرونده می شود. افراد مبتلا به دیسفرلینوپاتی، از جمله میوپاتی میوشی و LGMD2B، معمولاً ضعف در عضلات پروگزیمال، به ویژه در ناحیه شانه و کمربند لگنی را تجربه می‌کنند. میوپاتی میوشی به طور خاص با درگیری غالب عضلات دیستال تظاهر می‌کند که منجر به دشواری در کارهای مربوط به حرکت مچ پا و انگشت پا می‌شود. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای دیسفرلینوپاتی وجود ندارد، مدیریت شامل مراقبت های حمایتی و فیزیوتراپی برای حفظ تحرک و عملکرد است.

  میوپاتی میوشی: میوپاتی میوشی نوعی دیستروفی عضلانی است که عمدتاً عضلات دیستال، به ویژه عضلات ساق پا و ران را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری در اثر جهش در ژن DYSF ایجاد می شود که منجر به کمبود دیسفرلین، پروتئینی که برای ترمیم غشای عضلانی حیاتی است، می شود. افراد مبتلا به میوپاتی میوشی معمولاً ضعف عضلانی پیشرونده و آتروفی اندام تحتانی را تجربه می‌کنند که منجر به مشکل در فعالیت‌هایی می‌شود که به حرکات مچ پا و انگشت پا نیاز دارند. سن شروع معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی است. در حالی که سرعت پیشرفت متفاوت است، میوپاتی میوشی به طور کلی با کاهش تدریجی عملکرد عضلانی مشخص می شود. فیزیوتراپی و اقدامات حمایتی معمولاً برای مدیریت علائم و حفظ کیفیت زندگی افراد مبتلا به میوپاتی میوشی استفاده می شود.