Personal take on this article:

Recent developments in Becker muscular dystrophy (BMD) research have focused on improving trial readiness and exploring new treatment strategies. Although BMD has historically been overshadowed by Duchenne muscular dystrophy (DMD), recent advances in diagnostics and natural history studies have highlighted the need for more targeted clinical trials. Improved genetic sequencing has led to more frequent diagnoses of BMD, even in diverse populations, and has identified a broader phenotypic spectrum that complicates clinical trial design. However, challenges remain, particularly in establishing robust natural history data and appropriate outcome measures for BMD trials.

Current interventional trials for BMD are exploring various therapeutic approaches, such as gene transfer, exon skipping, and small molecules like HDAC inhibitors. Despite some promising preliminary results, many trials have struggled to achieve their primary endpoints due to the clinical heterogeneity of BMD. Moving forward, better natural history data and more sensitive clinical outcomes are needed to design effective trials and develop treatments that can slow disease progression and improve the quality of life for BMD patients.

پیشرفت های اخیر در تحقیقات دیستروفی عضلانی بکر (BMD) بر بهبود آمادگی آزمایشی و بررسی استراتژی های درمانی جدید متمرکز شده است. اگرچه BMD از لحاظ تاریخی تحت الشعاع دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) قرار گرفته است، پیشرفت‌های اخیر در مطالعات تشخیصی و تاریخ طبیعی نیاز به آزمایش‌های بالینی هدفمندتر را برجسته کرده است. بهبود توالی ژنتیکی منجر به تشخیص‌های مکرر BMD، حتی در جمعیت‌های مختلف، شده است و طیف فنوتیپی وسیع‌تری را شناسایی کرده است که طراحی کارآزمایی بالینی را پیچیده‌تر می‌کند. با این حال، چالش‌ها، به‌ویژه در ایجاد داده‌های تاریخ طبیعی قوی و معیارهای نتیجه مناسب برای آزمایش‌های BMD باقی می‌مانند.

آزمایش‌های مداخله‌ای کنونی برای BMD در حال بررسی رویکردهای درمانی مختلف، مانند انتقال ژن، پرش اگزون و مولکول‌های کوچک مانند مهارکننده‌های HDAC هستند. علیرغم برخی از نتایج اولیه امیدوارکننده، بسیاری از کارآزمایی‌ها به دلیل ناهمگونی بالینی BMD برای دستیابی به نقاط پایانی اولیه خود با مشکل مواجه شده‌اند. حرکت رو به جلو، داده‌های تاریخ طبیعی بهتر و نتایج بالینی حساس‌تر برای طراحی کارآزمایی‌های مؤثر و توسعه درمان‌هایی مورد نیاز است که می‌تواند پیشرفت بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بیماران BMD را بهبود بخشد.