Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration, often leading to severe cardiac complications. This systematic review aimed to analyze and grade the available literature on predictors of cardiac disease in DMD patients. The researchers reviewed studies published from 2000 to 2022, involving 9,232 patients across 33 publications. The focus was on pharmacological treatments and genetic mutations that influence heart health in DMD patients, using the GRADE framework to assess the certainty of the evidence.

The review found that medications such as ACE inhibitors, β-blockers, and mineralocorticoid receptor antagonists were associated with improved cardiac outcomes, including better left ventricular ejection fraction (LVEF) and reduced risk of cardiomyopathy. Certain genetic mutations, like those in exons 51 and 52 of the DMD gene, were linked to a lower risk of developing severe cardiac issues, while mutations treatable by exon skipping therapies were found to extend cardiac function. The use of glucocorticoids, particularly deflazacort, showed high-quality evidence for preserving LVEF and improving fractional shortening, which helps delay the progression of cardiac dysfunction.

Additionally, genetic modifiers, such as the LTBP4 and ACTN3 genes, were also associated with cardiac health, though the evidence for these links was less certain. Mechanical ventilation, often required by DMD patients in advanced stages, was found to have a modest correlation with heart function improvement. However, the review highlighted that non-pharmacological interventions remain under-researched.

In conclusion, while there is moderate to high-quality evidence supporting the use of cardiac medications in managing heart disease in DMD patients, much of the evidence remains limited by study design and data inconsistencies. Future research should explore non-pharmacological treatments and refine criteria for initiating specific therapies to better manage cardiac health in DMD.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با انحطاط پیشرونده عضلانی مشخص می شود و اغلب منجر به عوارض شدید قلبی می شود. این مرور سیستماتیک با هدف تجزیه و تحلیل و درجه بندی ادبیات موجود در مورد پیش بینی کننده های بیماری قلبی در بیماران DMD انجام شد. محققان مطالعات منتشر شده از سال 2000 تا 2022 را بررسی کردند که شامل 9232 بیمار در 33 نشریه بود. تمرکز بر روی درمان‌های دارویی و جهش‌های ژنتیکی بود که بر سلامت قلب در بیماران DMD تأثیر می‌گذارد، با استفاده از چارچوب GRADE برای ارزیابی قطعیت شواهد.

این بررسی نشان داد که داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE، مسدودکننده‌های بتا و آنتاگونیست‌های گیرنده مینرالوکورتیکوئید با بهبود پیامدهای قلبی، از جمله کسر جهشی بطن چپ بهتر (LVEF) و کاهش خطر کاردیومیوپاتی مرتبط هستند. برخی جهش‌های ژنتیکی، مانند آنهایی که در اگزون‌های 51 و 52 ژن DMD وجود دارند، با خطر کمتر ابتلا به مشکلات قلبی شدید مرتبط هستند، در حالی که جهش‌های قابل درمان با درمان‌های پرش اگزون باعث افزایش عملکرد قلب می‌شوند. استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها، به ویژه دفلازاکورت، شواهد با کیفیتی برای حفظ LVEF و بهبود کوتاه شدن کسری نشان داد که به تاخیر در پیشرفت اختلال عملکرد قلبی کمک می کند.

علاوه بر این، اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی، مانند ژن‌های LTBP4 و ACTN3 نیز با سلامت قلب مرتبط بودند، اگرچه شواهد برای این پیوندها کمتر قطعی بود. مشخص شد که تهویه مکانیکی، که اغلب در مراحل پیشرفته توسط بیماران DMD مورد نیاز است، ارتباط متوسطی با بهبود عملکرد قلب دارد. با این حال، بررسی نشان داد که مداخلات غیردارویی هنوز مورد تحقیق قرار نگرفته است.

در نتیجه، در حالی که شواهد متوسط ​​تا با کیفیتی وجود دارد که از استفاده از داروهای قلبی در مدیریت بیماری قلبی در بیماران DMD حمایت می کند، بسیاری از شواهد با طراحی مطالعه و تناقضات داده ها محدود می شوند. تحقیقات آینده باید درمان‌های غیردارویی را بررسی کرده و معیارهای شروع درمان‌های خاص را برای مدیریت بهتر سلامت قلب در DMD اصلاح کند.