Several muscle diseases 1: DM1 DM2 DMx DM-like DMPK

1. DM1 (Myotonic Dystrophy Type 1): DM1 is a genetic disorder characterized by progressive muscle wasting and weakness. It is an autosomal dominant condition caused by an expanded CTG trinucleotide repeat in the DMPK gene. Individuals with DM1 may experience myotonia (prolonged muscle contraction), weakness in facial and distal muscles, cardiac issues, and intellectual impairment.

 

2. DM2 (Myotonic Dystrophy Type 2): Similar to DM1, DM2 is an autosomal dominant disorder with symptoms such as muscle weakness and myotonia. However, it is caused by an expanded CCTG repeat in the CNBP gene. DM2 typically has a later onset and milder symptoms compared to DM1.

 

3. DMx (Myotonic Dystrophy, not yet classified): DMx is a term used when myotonic dystrophy symptoms are observed, but the genetic cause has not been identified or classified. Further genetic testing and research may be necessary to determine the specific subtype.

4. DM-like (Myotonia Congenita, Thomsen Disease): Myotonia Congenita is characterized by muscle stiffness and difficulty relaxing muscles after contraction. Thomsen Disease, an autosomal dominant form, usually manifests in childhood with myotonia but generally without significant muscle weakness.

 

5. DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase): DMPK is a gene associated with both DM1 and DM2. Mutations in this gene result in the production of abnormal RNA, contributing to the development of myotonic dystrophy.

 

 1. DM1 (دیستروفی میوتنیک نوع 1): DM1 یک اختلال ژنتیکی است که با تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می شود. این یک وضعیت اتوزومال غالب است که توسط یک تکرار CTG سه نوکلئوتیدی منبسط شده در ژن DMPK ایجاد می شود. افراد مبتلا به DM1 ممکن است میتونی (انقباض طولانی عضلانی)، ضعف در عضلات صورت و دیستال، مشکلات قلبی، و اختلالات فکری (ذهنی) را تجربه کنند.

 

 2. DM2 (دیستروفی میتونیک نوع 2): مشابه DM1، DM2 یک اختلال اتوزومال غالب با علائمی مانند ضعف عضلانی و میتونی است. این بیماری را یک تکرار CCTG گسترش یافته در ژن CNBP ایجاد می کند. DM2 معمولاً شروع دیرتر و علائم خفیف تری نسبت به DM1 دارد.

 

 3. DMx (دیستروفی میوتونیک، هنوز طبقه بندی نشده): DMx اصطلاحی است که در هنگام مشاهده علائم دیستروفی میتونیک استفاده می شود، اما علت ژنتیکی شناسایی یا طبقه بندی نشده است. آزمایشات و تحقیقات ژنتیکی بیشتر برای تعیین نوع فرعی خاص ممکن است ضروری باشد.

 4. DM-like (Myotonia Congenita، بیماری تامسن): Myotonia Congenita با سفتی عضلانی و مشکل در شل شدن عضلات پس از انقباض مشخص می شود. بیماری تامسن، یک فرم اتوزومال غالب، معمولاً در دوران کودکی با میتونی تظاهر می‌کند، اما عموماً بدون ضعف عضلانی قابل توجه است.

 

 5. DMPK :(Dystrophia Myotonica Protein Kinase) DMPK یک ژن مرتبط با DM1 و DM2 است. جهش در این ژن منجر به تولید RNA غیر طبیعی می شود که به ایجاد دیستروفی میوتونیک کمک می کند.

 

Recent Posts

Categories​​​​​​​

عنوان با فونت یکان

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website​​​​​​​

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...​​​​​​​

Contact Me

Nikakhtar422@gmail.com

All rights reserved. This website belongs to Ali Nik Akhtar.