1. ZNF9 (Zinc Finger Protein 9): Mutations in the ZNF9 gene are associated with a type of myotonic dystrophy. Similar to DM1 and DM2, it involves muscle weakness and myotonia, but it represents a distinct genetic cause.
2. BMD (Becker Muscular Dystrophy): BMD is an X-linked recessive genetic disorder caused by mutations in the dystrophin gene. It shares similarities with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) but generally has a later onset and milder progression.
3. MC-AD (Myotonia Congenita-Autosomal Dominant): Myotonia Congenita with autosomal dominant inheritance is a form of myotonia characterized by muscle stiffness and difficulty relaxing muscles after contraction, usually without significant muscle weakness. It results from mutations in specific genes associated with ion channel function.
4. DMD (Duchenne Muscular Dystrophy): DMD is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the dystrophin gene. It leads to progressive muscle degeneration and weakness, typically starting in early childhood, and often results in loss of ambulation by adolescence.
5. TMD (Tibial Muscular Dystrophy): TMD is a rare autosomal dominant form of muscular dystrophy characterized by weakness in the muscles of the tibial area, leading to difficulty walking. It is caused by mutations in the titin gene.
1. ZNF9 (Zinc Finger Protein 9): جهش در ژن ZNF9 با نوعی دیستروفی میوتونیک مرتبط است. مشابه DM1 و DM2، شامل ضعف عضلانی و میتونی است، اما نشان دهنده یک علت ژنتیکی مشخص است.
2. BMD (دیستروفی عضلانی بکر): BMD یک اختلال ژنتیکی مغلوب مرتبط با X است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. این بیماری شباهت هایی با دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) دارد اما به طور کلی شروع دیرتر و پیشرفت خفیف تری دارد.
3. MC-AD (Myotonia Congenita-Autosomal Dominant) Myotonia Congenita : با وراثت اتوزومال غالب نوعی میتونی است که با سفتی عضلانی و مشکل در شل شدن عضلات پس از انقباض، معمولاً بدون ضعف عضلانی قابل توجه مشخص می شود. این ناشی از جهش در ژن های خاص مرتبط با عملکرد کانال یونی است.
4. DMD (دیستروفی عضلانی دوشن): DMD یک اختلال مغلوب مرتبط با X است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. این بیماری منجر به انحطاط و ضعف عضلانی پیشرونده می شود که معمولاً در اوایل دوران کودکی شروع می شود و اغلب منجر به از دست دادن حرکت در سنین نوجوانی می شود.
5. TMD (دیستروفی عضلانی تیبیا): TMD یک شکل نادر اتوزومال غالب از دیستروفی عضلانی است که با ضعف در عضلات ناحیه تیبیا مشخص می شود که منجر به مشکل در راه رفتن می شود. این بیماری در اثر جهش در ژن تیتین ایجاد می شود.
