1. LGMD2I (Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I - FKRP Deficiency): LGMD2I is a subtype of limb-girdle muscular dystrophy characterized by muscle weakness and wasting, particularly affecting the muscles around the shoulders and hips. It is caused by mutations in the FKRP gene, leading to a glycosylation defect. This defect interferes with the proper glycosylation of alpha-dystroglycan, a protein crucial for maintaining muscle cell structure and function. The compromised glycosylation results in muscle degeneration and weakness. LGMD2I typically presents with a variable age of onset and progression, with symptoms ranging from mild to severe. Physical therapy and supportive care are often recommended to manage symptoms and maintain functional abilities.
2. LGMD2B (Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B - DYSF): LGMD2B is another subtype of limb-girdle muscular dystrophy, and it is caused by mutations in the DYSF gene. This gene encodes dysferlin, a protein involved in membrane repair and muscle regeneration. Deficiencies in dysferlin result in progressive muscle weakness, especially in the shoulder and pelvic girdle muscles. Onset can occur in late adolescence or early adulthood, and the disease typically leads to difficulties in walking, climbing, and other motor functions. LGMD2B is characterized by muscle inflammation and the presence of muscle fibers with rimmed vacuoles. While there is currently no cure, management involves physical therapy, orthopedic interventions, and respiratory support as needed to improve the quality of life for affected individuals.
1. LGMD2I (دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای نوع 2I - کمبود FKRP): LGMD2I زیرگروهی از دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای است که با ضعف و تحلیل عضلانی مشخص می شود، به ویژه بر عضلات اطراف شانه ها و باسن تأثیر می گذارد. این بیماری در اثر جهش در ژن FKRP ایجاد می شود که منجر به نقص گلیکوزیلاسیون می شود. این نقص با گلیکوزیلاسیون مناسب آلفا دیستروگلیکان، پروتئینی که برای حفظ ساختار و عملکرد سلول های عضلانی حیاتی است، تداخل می کند. گلیکوزیلاسیون به خطر افتاده منجر به تحلیل رفتن و ضعف عضلانی می شود. LGMD2I معمولاً با سن شروع و پیشرفت متغیر، با علائمی از خفیف تا شدید تظاهر می کند. فیزیوتراپی و مراقبت های حمایتی اغلب برای مدیریت علائم و حفظ توانایی های عملکردی توصیه می شود.
2. LGMD2B :(Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B - DYSF) LGMD2B زیرگروه دیگری از دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای است و در اثر جهش در ژن DYSF ایجاد می شود. این ژن دیسفرلین را کد می کند، پروتئینی که در ترمیم غشاء و بازسازی عضلات نقش دارد. کمبود دیسفرلین منجر به ضعف عضلانی پیشرونده، به ویژه در عضلات شانه و کمربند لگنی می شود. شروع می تواند در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ دهد و این بیماری به طور معمول منجر به مشکلاتی در راه رفتن، کوهنوردی و سایر عملکردهای حرکتی می شود. LGMD2B با التهاب عضلانی و وجود فیبرهای عضلانی با واکوئل های لبه دار مشخص می شود. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، مدیریت شامل فیزیوتراپی، مداخلات ارتوپدی، و حمایت تنفسی در صورت لزوم برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است.
