Skeletal Muscle FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy): Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a genetic disorder characterized by progressive muscle weakness and atrophy, predominantly affecting the muscles of the face, shoulders, and upper arms. FSHD is associated with a contraction of the D4Z4 repeat sequence on chromosome 4, leading to decreased repression of the DUX4 gene. Abnormal expression of the DUX4 gene is thought to contribute to muscle degeneration in FSHD. This condition is usually inherited in an autosomal dominant manner, and its onset can vary, with symptoms typically appearing in late adolescence or early adulthood. The severity of FSHD is variable, ranging from mild muscle weakness to more significant functional impairment. While there is currently no cure for FSHD, management involves addressing symptoms, such as physical therapy and assistive devices, and ongoing research aims to better understand the genetic mechanisms underlying the disease, potentially paving the way for future therapeutic interventions.

  FSHD عضلانی اسکلتی (دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال): دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) یک اختلال ژنتیکی است که با ضعف و آتروفی پیشرونده عضلانی مشخص می شود و عمدتا بر عضلات صورت، شانه ها و بازوها تأثیر می گذارد. FSHD با انقباض توالی تکرار D4Z4 در کروموزوم 4 همراه است که منجر به کاهش سرکوب ژن DUX4 می شود. تصور می شود که بیان غیر طبیعی ژن DUX4 به انحطاط عضلانی در FSHD کمک می کند. این وضعیت معمولاً به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد و شروع آن می تواند متفاوت باشد و علائم معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود. شدت FSHD متغیر است، از ضعف عضلانی خفیف تا اختلال عملکردی قابل توجه تر. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای FSHD وجود ندارد، مدیریت درمان، شامل پرداختن به علائمی مانند فیزیوتراپی و دستگاه های کمکی است و تحقیقات در حال انجام با هدف درک بهتر مکانیسم های ژنتیکی زمینه ساز این بیماری است که به طور بالقوه راه را برای مداخلات درمانی آینده هموار می کند.