Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) is a genetic disorder in dogs that closely resembles Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. It is caused by a mutation in the *dystrophin* gene, which leads to the absence or severe deficiency of dystrophin protein in muscle cells. Without dystrophin, muscle cells become damaged and progressively weaken, leading to the characteristic symptoms of the disease.
GRMD has been extensively studied as a model for DMD due to its similarities in pathology and progression, making it valuable for researching potential treatments for muscular dystrophy. Symptoms in dogs typically begin to show in the first few months of life, with signs like difficulty walking, enlarged tongues, muscle atrophy, and progressive muscle weakness. These dogs often experience breathing problems due to diaphragm muscle weakness and heart issues as the disease progresses.
Current research into GRMD focuses on gene therapies, pharmacological treatments, and other interventions aimed at improving muscle function, slowing disease progression, or replacing the defective dystrophin protein.
Figures: DOI: 10.4238/vol8-2gmr581
دیستروفی عضلانی گلدن رتریور (GRMD) یک اختلال ژنتیکی در سگ ها است که شباهت زیادی به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در انسان دارد. این بیماری در اثر جهش در ژن *دیستروفین* ایجاد می شود که منجر به فقدان یا کمبود شدید پروتئین دیستروفین در سلول های عضلانی می شود. بدون دیستروفین، سلول های عضلانی آسیب دیده و به تدریج ضعیف می شوند که منجر به علائم مشخصه بیماری می شود.
GRMD به دلیل شباهت های آن در آسیب شناسی و پیشرفت، به عنوان یک مدل برای DMD به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته است، و آن را برای تحقیق در مورد درمان های بالقوه دیستروفی عضلانی ارزشمند می کند. علائم در سگ ها معمولاً در چند ماه اول زندگی با علائمی مانند مشکل در راه رفتن، بزرگ شدن زبان، آتروفی عضلانی و ضعف پیشرونده عضلانی شروع می شود. این سگ ها اغلب به دلیل ضعف عضله دیافراگم و مشکلات قلبی با پیشرفت بیماری دچار مشکلات تنفسی می شوند.
تحقیقات فعلی در مورد GRMD بر روی ژن درمانی، درمان های دارویی و سایر مداخلات با هدف بهبود عملکرد عضلات، کند کردن پیشرفت بیماری یا جایگزینی پروتئین دیستروفین معیوب تمرکز دارد.