دیستروفی عضلانی بکر (BMD) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد عضلات تأثیر میگذارد و به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد میشود. این بیماری نسبت به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شدت کمتری دارد، اما همچنان تأثیرات قابل توجهی بر توانایی حرکتی و عملکرد قلبی بیماران دارد.
با این حال، در مقایسه با DMD، مطالعات علمی کمتری روی BMD انجام شده است. یکی از دلایل اصلی این امر، نبود مدلهای حیوانی مناسب برای مطالعه بیماری و آزمایش درمانهای بالقوه پیش از بررسی روی انسانها است.
ایجاد مدل موشی bmx برای مطالعه BMD
برای غلبه بر این مشکل، محققان مدل موشی جدیدی به نام bmx توسعه دادهاند که با حذف بخشهای خاصی از ژن دیستروفین، شرایط BMD را تقلید میکند. این مدل برای بررسی تأثیرات ژنتیکی بیماری و همچنین آزمایش درمانهای بالقوه، بسیار ارزشمند است.
محققان پس از ایجاد این مدل، بررسیهای عملکردی و بافتشناسی را روی عضلات و قلب موشهای bmx انجام دادند تا شباهتهای آن را با بیماران انسانی BMD ارزیابی کنند.
یافتههای کلیدی در مدل موشی bmx
مطالعات نشان داد که موشهای bmx:
- نشانگرهایی از ضعف عضلانی و مشکلات قلبی مشابه بیماران BMD را داشتند.
- در مقایسه با موشهای کاملاً فاقد دیستروفین، شدت بیماری کمتر بود.
- بافتهای عضلانی این موشها علائم آسیب و بازسازی عضلانی را نشان دادند.
- مقداری التهاب و فیبروز (جای زخم) نیز در ماهیچهها مشاهده شد.
اهمیت مدل موشی bmx برای تحقیقات آینده
مدل موشی bmx میتواند یک ابزار حیاتی برای محققان در درک بهتر بیماری BMD باشد. این مدل امکان بررسی دقیقتر مکانیسمهای بیماری و همچنین ارزیابی درمانهای بالقوه را فراهم میکند. علاوه بر این، این مدل به دانشمندان اجازه میدهد که قبل از انجام آزمایشات انسانی، روشهای درمانی جدید را روی موشها بررسی کنند.
توسعه این مدل گامی مهم در مسیر درمان و بهبود کیفیت زندگی بیماران BMD محسوب میشود.
Published | 11/1/2023 |
Address | DOI: 10.1002/jcsm.13171 |
Authors | Christopher R. Heier1,2 , Nikki M. McCormack1, Christopher B. Tully1, James S. Novak1,2, Breanne L. Newell-Stamper3, Alan J. Russell3 & Alyson A. Fiorillo1,2* |