تحلیل ژن‌های هاب و مسیرهای بی‌نظم در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

 خلاصه

این مطالعه با هدف شناسایی ژن‌های هاب و مسیرهای مولکولی مرتبط با DMD انجام شده است. بررسی این مسیرها به درک بهتر مکانیسم‌های سلولی در این بیماری کمک کرده و می‌تواند راه را برای توسعه درمان‌های مؤثر هموار کند.

 هدف مطالعه

شناسایی ژن‌های هاب و مسیرهای بی‌نظم در DMD برای توضیح مکانیسم‌های مولکولی و ارائه اهداف درمانی بالقوه.

 مواد و روش‌ها

 مجموعه داده‌ها:

• سه مجموعه داده ریزآرایه mRNA شامل GSE13608، GSE38417، GSE109178 از پایگاه GEO (Gene Expression Omnibus) دانلود شدند.

 ابزارهای تجزیه و تحلیل:

• شناسایی ژن‌های بیان‌شده متفاوت (DEGs) با استفاده از بسته R.
• تحلیل غنی‌سازی عملکردی از طریق پایگاه داده DAVID.
• تحلیل شبکه تعامل پروتئین-پروتئین (PPI) با ابزار STRING.
• تجزیه و تحلیل ماژول‌ها و غربالگری ژن‌های هاب با Cytoscape.
• اعتبارسنجی بیان ژن‌های هاب در موش‌های mdx با qRT-PCR.

 نتایج کلیدی

✅ شناسایی ژن‌های بیان‌شده متفاوت (DEGs):

• در مجموع 519 ژن شناسایی شد.
• 393 ژن تنظیم مثبت و 126 ژن تنظیم منفی داشتند.

 عملکردهای غنی شده:

• سازماندهی ماتریکس خارج سلولی و فیبریل‌های کلاژن
• مسیرهای سیگنالینگ اینترفرون گاما و کلسیم
• انقباض عضلانی و فعالیت گیرنده MHC کلاس II
• فاگوزوم و مسیرهای ایمنی مرتبط با بیماری پیوند در برابر میزبان

 ژن‌های هاب کلیدی:

• افزایش بیان: CD44، ECT2، TYMS، MAGEL2، HLA-DMA، SERPINH1، TNNT2
• کاهش بیان: ASB2 و LEPREL1

 نتیجه‌گیری

این مطالعه مسیرهای مولکولی کلیدی مرتبط با DMD را شناسایی کرده و نشان داده است که ژن‌های هاب مشخص شده می‌توانند اهداف بالقوه‌ای برای تشخیص و درمان این بیماری باشند. درک این مکانیسم‌ها به توسعه استراتژی‌های درمانی نوین برای بیماران کمک می‌کند.

 تحقیقات بیشتر برای توسعه درمان‌های مؤثرتر در حال انجام است!