ترومبوسپوندین-۴ (TSP4) به عنوان بیومارکر بالقوه در بیماری SMA
معرفی بیماری SMA و اهمیت بیومارکرها
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی-عضلانی پیشرونده است که ناشی از از بین رفتن نورون‌های حرکتی بوده و منجر به ضعف و آتروفی عضلات می‌شود.
این مطالعه، ترومبوسپوندین-۴ (TSP4) را به عنوان یک بیومارکر جدید در مایع مغزی نخاعی (CSF) برای پایش پیشرفت بیماری و ارزیابی پاسخ درمانی به داروی Nusinersen در بیماران SMA بررسی می‌کند.
در حال حاضر، بیومارکرهای قابل اعتمادی برای ارزیابی اثربخشی درمان SMA وجود ندارد، که اهمیت این تحقیق را برجسته می‌کند.
تحلیل پروتئومی و کشف کاهش سطح TSP4
محققان با استفاده از آنالیزهای پروتئومی، نمونه‌های CSF بیماران SMA را در مراحل پیش‌علامتی و علامت‌دار بررسی کردند.
نتایج نشان داد که سطح TSP4 در بیماران SMA کاهش یافته است، اما این کاهش در بیماران کودکان شدیدتر از بزرگسالان است.
این یافته‌ها نشان می‌دهد که TSP4 می‌تواند یک نشانگر زیستی برای نظارت بر پیشرفت بیماری و میزان تخریب نورون‌های حرکتی باشد.
تأیید کاهش سطح TSP4 با روش ELISA
برای تأیید یافته‌های پروتئومی، محققان از روش آزمایش ایمونوسوربنت متصل به آنزیم (ELISA) استفاده کردند.
نتایج نشان داد که سطح TSP4 در بیماران SMA کودکان به طور قابل توجهی کمتر از گروه کنترل سالم است.
ارتباط بین TSP4 و درمان با Nusinersen
یکی از یافته‌های مهم این مطالعه این بود که پس از درمان بیماران با داروی Nusinersen، سطح TSP4 در CSF افزایش یافت.
این داده‌ها نشان می‌دهند که TSP4 می‌تواند یک نشانگر زیستی مؤثر برای ارزیابی پاسخ به درمان در بیماران SMA باشد.
نتیجه‌گیری
این مطالعه نشان می‌دهد که TSP4 یک بیومارکر بالقوه برای پایش پیشرفت بیماری SMA و ارزیابی پاسخ به درمان است.
این نشانگر زیستی می‌تواند در تشخیص بیماران در مراحل اولیه و نظارت بر اثربخشی درمان نقش مهمی داشته باشد.
| Published | 8/27/2024 |
| Address | https://doi.org/10.1007/s00415-024-12670-0 |
| Authors | Vera Dobelmann1 · Andreas Roos1,2,3 · Andreas Hentschel4 · Adela Della Marina2 · Markus Leo5 · Linda‑Isabell Schmitt5 · Lorenzo Maggi6 · Ulrike Schara‑Schmidt2 · Tim Hagenacker5 · Tobias Ruck1 · Heike Kölbel2 |
