عوارض قلبی در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و راهکارهای درمانی

معرفی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و تأثیر آن بر سلامت قلب

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده است که با انحطاط عضلانی تدریجی همراه بوده و به‌طور قابل‌توجهی بر سلامت قلبی بیماران تأثیر می‌گذارد.

این مرور سیستماتیک با هدف بررسی پیش‌بینی‌کننده‌های بیماری قلبی در بیماران DMD و ارزیابی تأثیر درمان‌های دارویی و جهش‌های ژنتیکی بر سلامت قلب این بیماران انجام شده است.

محققان مطالعات منتشرشده بین سال‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۲ را بررسی کردند که شامل ۹۲۳۲ بیمار در ۳۳ مقاله علمی بود.

چارچوب GRADE برای ارزیابی قطعیت شواهد به کار گرفته شد.

تأثیر داروهای قلبی در بیماران DMD

این بررسی نشان داد که برخی داروها با بهبود عملکرد قلبی در بیماران DMD مرتبط هستند:

• مهارکننده‌های ACE
• مسدودکننده‌های بتا
• آنتاگونیست‌های گیرنده مینرالوکورتیکوئید

این داروها با بهبود کسر جهشی بطن چپ (LVEF) و کاهش خطر کاردیومیوپاتی مرتبط بوده‌اند.

گلوکوکورتیکوئیدها، به ویژه دفلازاکورت، شواهد قوی‌تری در حفظ LVEF و به تأخیر انداختن اختلال عملکرد قلبی نشان دادند.

تأثیر جهش‌های ژنتیکی بر سلامت قلب در DMD

برخی جهش‌های ژنتیکی در ژن DMD با تغییرات در عملکرد قلب مرتبط بوده‌اند:

• جهش در اگزون‌های ۵۱ و ۵۲ → با کاهش خطر مشکلات قلبی شدید مرتبط است.
• جهش‌های قابل درمان با پرش اگزون → بهبود عملکرد قلبی بیماران را نشان داده است.
• ژن‌های اصلاح‌کننده مانند LTBP4 و ACTN3 → ارتباط احتمالی با سلامت قلب، اگرچه شواهد آن‌ها کمتر قطعی است.

نقش تهویه مکانیکی در بهبود عملکرد قلب

بررسی نشان داد که تهویه مکانیکی (Mechanical Ventilation) که معمولاً در مراحل پیشرفته DMD مورد استفاده قرار می‌گیرد، ارتباط متوسطی با بهبود عملکرد قلبی بیماران دارد.

با این حال، تحقیقات درباره مداخلات غیر دارویی همچنان محدود است و نیاز به بررسی بیشتری دارد.

نتیجه‌گیری و مسیر تحقیقات آینده

در حالی که شواهد متوسط تا قوی از استفاده از داروهای قلبی برای بهبود سلامت بیماران DMD حمایت می‌کنند، بسیاری از این شواهد به دلیل طراحی مطالعات و تناقضات در داده‌ها محدود هستند.

تحقیقات آینده باید درمان‌های غیردارویی را بررسی کرده و معیارهای دقیق‌تری برای شروع درمان‌های خاص ارائه دهد تا مدیریت سلامت قلب در بیماران DMD بهبود یابد.