معرفی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و عوارض قلبی آن

**دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)** یک **اختلال ژنتیکی نادر و پیشرونده** است که با **انحطاط عضلانی تدریجی** همراه بوده و **به‌طور قابل‌توجهی بر سلامت قلبی بیماران تأثیر می‌گذارد**.

این مرور سیستماتیک با هدف **بررسی پیش‌بینی‌کننده‌های بیماری قلبی در بیماران DMD** و ارزیابی تأثیر **درمان‌های دارویی و جهش‌های ژنتیکی** بر سلامت قلب این بیماران انجام شده است.

محققان **مطالعات منتشرشده بین سال‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۲** را بررسی کردند که شامل **۹۲۳۲ بیمار در ۳۳ مقاله علمی** بود.

**چارچوب GRADE** برای ارزیابی **قطعیت شواهد** به کار گرفته شد.

تأثیر داروهای قلبی در بیماران DMD

این بررسی نشان داد که **برخی داروها با بهبود عملکرد قلبی در بیماران DMD مرتبط هستند**:

• **مهارکننده‌های ACE**
• **مسدودکننده‌های بتا**
• **آنتاگونیست‌های گیرنده مینرالوکورتیکوئید**

این داروها با **بهبود کسر جهشی بطن چپ (LVEF) و کاهش خطر کاردیومیوپاتی** مرتبط بوده‌اند.

**گلوکوکورتیکوئیدها، به ویژه دفلازاکورت، شواهد قوی‌تری در حفظ LVEF و به تأخیر انداختن اختلال عملکرد قلبی نشان دادند**.

تأثیر جهش‌های ژنتیکی بر سلامت قلب در DMD

برخی **جهش‌های ژنتیکی در ژن DMD** با تغییرات در عملکرد قلب مرتبط بوده‌اند:

• **جهش در اگزون‌های ۵۱ و ۵۲** → با **کاهش خطر مشکلات قلبی شدید** مرتبط است.
• **جهش‌های قابل درمان با پرش اگزون** → بهبود **عملکرد قلبی بیماران** را نشان داده است.
• **ژن‌های اصلاح‌کننده مانند LTBP4 و ACTN3** → ارتباط احتمالی با سلامت قلب، اگرچه شواهد آن‌ها کمتر قطعی است.

نقش تهویه مکانیکی در بهبود عملکرد قلب

بررسی نشان داد که **تهویه مکانیکی (Mechanical Ventilation)** که معمولاً در مراحل پیشرفته DMD مورد استفاده قرار می‌گیرد، **ارتباط متوسطی با بهبود عملکرد قلبی بیماران دارد**.

**با این حال، تحقیقات درباره مداخلات غیر دارویی همچنان محدود است و نیاز به بررسی بیشتری دارد**.

نتیجه‌گیری و مسیر تحقیقات آینده

**در حالی که شواهد متوسط تا قوی از استفاده از داروهای قلبی برای بهبود سلامت بیماران DMD حمایت می‌کنند، بسیاری از این شواهد به دلیل طراحی مطالعات و تناقضات در داده‌ها محدود هستند**.

**تحقیقات آینده باید درمان‌های غیردارویی را بررسی کرده و معیارهای دقیق‌تری برای شروع درمان‌های خاص ارائه دهد تا مدیریت سلامت قلب در بیماران DMD بهبود یابد**.