| Aspect | Rare Disease | Orphan Disease |
| Definition | Based on prevalence in a population. | Based on lack of commercial interest in drug development. |
| Scope | A subset of diseases with small populations affected. | Includes rare diseases but also common diseases neglected for economic reasons. |
| Focus | Emphasizes rarity. | Emphasizes treatment inaccessibility or neglect. |
| Examples | Rare genetic disorders (e.g., DMD). | Rare diseases + neglected tropical diseases. |
| Regulation | Often linked to definitions in laws like the Orphan Drug Act (USA). | Addresses diseases underserved by healthcare systems or markets. |
From https://www.firstpost.com/world/rare-disease-day-2022-find-history-significance-and-how-the-day-will-be-marked-10410501.html
بیماری‌های نادر و بیماری‌های یتیم
مقدمه
اصطلاحات بیماری‌های نادر و بیماری‌های یتیم اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند، اما معانی و کاربردهای متفاوتی دارند، به ویژه در زمینه تحقیقات پزشکی و توسعه دارو. در ادامه به توضیح هر یک و تفاوت‌هایشان پرداخته می‌شود.
بیماری‌های نادر
تعریف
بیماری نادر به بیماری‌ای گفته می‌شود که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تعریف "نادر بودن" بسته به منطقه جغرافیایی متفاوت است:
- ایالات متحده: بیماری‌ای که کمتر از ۲۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد.
- اتحادیه اروپا: بیماری‌ای که کمتر از ۱ نفر از هر ۲,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد.
- کانادا: بیماری‌های نادر معمولاً به بیماری‌هایی گفته می‌شود که کمتر از ۱ نفر در هر ۲,۰۰۰ نفر را مبتلا کنند.
مثال‌ها
- فیبروز کیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
- بیماری هانتینگتون
ویژگی‌ها
- اغلب منشاء ژنتیکی دارند.
- ممکن است در بدو تولد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند.
- معمولاً بیماری‌هایی مزمن، پیشرونده و تهدیدکننده زندگی هستند.
چالش‌ها
- دانش و تحقیقات محدود در مورد آن‌ها.
- تأخیر در تشخیص یا تشخیص نادرست.
- عدم وجود درمان‌های مؤثر برای بسیاری از این بیماری‌ها.
بیماری‌های یتیم
تعریف
بیماری یتیم به بیماری‌ای گفته می‌شود که، **فارغ از شیوع آن**، درمان مناسبی ندارد یا مورد توجه صنعت داروسازی قرار نگرفته است. این تعریف ممکن است شامل **بیماری‌های نادر** باشد، اما همچنین بیماری‌های شایع‌تر را که **به دلایل اقتصادی، جغرافیایی یا اجتماعی نادیده گرفته شده‌اند**، نیز در بر می‌گیرد.
مثال‌ها
- بیماری‌های نادر: بیماری گوچر، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA).
- بیماری‌های نادیده گرفته شده: مالاریا و سل (در مناطق کم‌درآمد).
ویژگی‌ها
بیماری‌ای ممکن است در یک جمعیت خاص شایع باشد، اما اگر درمان یا بودجه کافی نداشته باشد، یک بیماری یتیم در سطح جهانی محسوب شود.
همپوشانی بین بیماری‌های نادر و یتیم
- بیشتر بیماری‌های نادر، بیماری‌های یتیم نیز هستند، زیرا جمعیت محدودی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و جذابیت اقتصادی برای توسعه دارو ندارند.
- با این حال، همه بیماری‌های یتیم نادر نیستند؛ به عنوان مثال، مالاریا در سطح جهانی نادر نیست، اما در کشورهای پردرآمد به دلیل عدم علاقه تجاری یک بیماری یتیم محسوب می‌شود.
| جنبه | بیماری نادر | بیماری یتیم |
| تعریف | بر اساس شیوع در جمعیت. | بر اساس عدم علاقه تجاری به توسعه درمان. |
| دامنه | زیرمجموعه‌ای از بیماری‌ها با جمعیت کم. | شامل بیماری‌های نادر و همچنین بیماری‌های شایع نادیده گرفته شده. |
| تمرکز | بر کمیاب بودن تأکید دارد. | بر دسترسی‌ناپذیری درمان یا غفلت تأکید دارد. |
| مثال‌ها | بیماری‌های ژنتیکی نادر (مثل DMD). | بیماری‌های نادر + بیماری‌های گرمسیری نادیده گرفته شده. |
| قوانین مرتبط | اغلب با قوانین مانند "قانون داروی یتیم" (آمریکا) مرتبط است. | بیماری‌هایی را که سیستم‌های بهداشتی یا بازارها نادیده گرفته‌اند، پوشش می‌دهد. |
