| Aspect | Rare Disease | Orphan Disease |
| Definition | Based on prevalence in a population. | Based on lack of commercial interest in drug development. |
| Scope | A subset of diseases with small populations affected. | Includes rare diseases but also common diseases neglected for economic reasons. |
| Focus | Emphasizes rarity. | Emphasizes treatment inaccessibility or neglect. |
| Examples | Rare genetic disorders (e.g., DMD). | Rare diseases + neglected tropical diseases. |
| Regulation | Often linked to definitions in laws like the Orphan Drug Act (USA). | Addresses diseases underserved by healthcare systems or markets. |
From https://www.firstpost.com/world/rare-disease-day-2022-find-history-significance-and-how-the-day-will-be-marked-10410501.html
بیماری‌های نادر و بیماری‌های یتیم: تعاریف، چالش‌ها و اهمیت جهانی
مقدمه
اصطلاحات "بیماری‌های نادر" و "بیماری‌های یتیم" اغلب به‌جای یکدیگر به‌کار می‌روند، اما در واقع معانی، زمینه‌ها و پیامدهای متفاوتی دارند. شناخت تفاوت میان این دو مفهوم برای درک سیاست‌های سلامت عمومی، پژوهش‌های زیست‌پزشکی و حمایت از بیماران اهمیت بسیاری دارد. در این نوشتار، به تبیین دقیق این مفاهیم، ویژگی‌ها، چالش‌ها و پیامدهای آن‌ها در سطح ملی و بین‌المللی می‌پردازیم.
بیماری‌های نادر
تعریف
بیماری نادر به اختلال یا شرایطی گفته می‌شود که شیوع آن در جمعیت بسیار کم است. با این‌که میزان دقیق شیوع به‌صورت جهانی یکسان نیست، معیارهایی برای تعیین "نادر بودن" توسط کشورهای مختلف تعیین شده‌اند:
- ایالات متحده آمریکا: کمتر از ۲۰۰,۰۰۰ نفر در کل جمعیت کشور.
- اتحادیه اروپا: کمتر از ۱ نفر در هر ۲,۰۰۰ نفر.
- کانادا: کمتر از ۱ نفر در هر ۲,۰۰۰ نفر، مشابه اتحادیه اروپا.
برخی کشورها مانند ژاپن یا استرالیا نیز تعاریف خاص خود را دارند، اما همگی بر میزان پایین شیوع در جمعیت تأکید دارند.
نمونه‌هایی از بیماری‌های نادر
بیش از ۷,۰۰۰ بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده‌اند. از جمله:
- دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD)
- فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
- بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease)
- سندرم رت (Rett syndrome)
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
ویژگی‌های عمومی بیماری‌های نادر
- اغلب منشأ ژنتیکی دارند و می‌توانند در بدو تولد یا مراحل اولیه زندگی آشکار شوند، گرچه برخی از آن‌ها در دوران بزرگسالی بروز می‌کنند.
- اغلب بیماری‌هایی مزمن، پیشرونده و ناتوان‌کننده‌اند.
- بسیاری از آن‌ها به دلیل پیچیدگی بیولوژیکی، تشخیص دشواری دارند و گاهی سال‌ها طول می‌کشد تا بیمار به تشخیص دقیق برسد.
- در بسیاری از موارد درمان قطعی وجود ندارد و مدیریت بیماری محدود به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی است.
چالش‌ها در حوزه بیماری‌های نادر
- دانش محدود: تحقیقات علمی در مورد بسیاری از این بیماری‌ها ناکافی است.
- تشخیص دیرهنگام یا نادرست: به‌دلیل شباهت علائم با بیماری‌های دیگر یا ناآشنایی پزشکان.
- کمبود درمان‌های مؤثر: به‌علت کم بودن بیماران، سرمایه‌گذاری در توسعه دارو کمتر صورت می‌گیرد.
- هزینه بالای درمان: برخی از داروهای نادر موجود، بسیار گران‌قیمت هستند و در دسترس همه بیماران قرار نمی‌گیرند.
بیماری‌های یتیم
تعریف
بیماری یتیم به شرایطی گفته می‌شود که به دلایل اقتصادی یا علمی، توجه کافی برای توسعه درمان دریافت نکرده‌اند. برخلاف بیماری نادر که تعریفش بر پایه شیوع است، بیماری یتیم از منظر "کم‌توجهی سیستم بهداشت و درمان" تعریف می‌شود. در نتیجه، یک بیماری می‌تواند رایج باشد اما همچنان "یتیم" تلقی شود، اگر صنعت داروسازی به دلایل مختلف در توسعه درمان آن مشارکت نکند.
مثال‌هایی از بیماری‌های یتیم
- بیماری‌های نادر یتیم: گوچر، SMA، بیماری‌های متابولیک ارثی.
- بیماری‌های شایع یتیم: مالاریا، سل، بیماری شاگاس، بیماری‌های مناطق استوایی.
ویژگی‌ها
- یک بیماری ممکن است در مناطق کم‌درآمد بسیار رایج باشد، اما اگر حمایت مالی، تحقیقاتی یا دارویی در سطح جهانی نداشته باشد، یتیم محسوب می‌شود.
- عوامل جغرافیایی، سیاسی یا نژادی می‌توانند در یتیم ماندن بیماری‌ها تأثیرگذار باشند.
- برخی بیماری‌های روانی و نورولوژیک نیز به دلیل برچسب‌های اجتماعی و کم‌توجهی علمی، در گروه بیماری‌های یتیم قرار می‌گیرند.
همپوشانی و تفاوت میان بیماری‌های نادر و یتیم
تفاوت بنیادی میان این دو دسته، در ملاک تعریف است:
- بیماری نادر: بر پایه شیوع در جمعیت تعریف می‌شود.
- بیماری یتیم: بر پایه میزان توجه علمی، درمانی و اقتصادی تعریف می‌شود.
در بسیاری از موارد، بیماری‌های نادر یتیم نیز هستند، زیرا جمعیت مبتلایان کم است و سود مالی کمی برای شرکت‌های دارویی دارد. با این حال، همه بیماری‌های یتیم نادر نیستند. مثال واضح آن بیماری مالاریاست که در آفریقا بسیار شایع است اما به‌دلیل نداشتن بازار سودآور در کشورهای توسعه‌یافته، داروهای جدید برای آن با تأخیر توسعه می‌یابند.
چرا باید به بیماری‌های نادر و یتیم توجه بیشتری شود؟
- عدالت سلامت: همه بیماران باید بدون توجه به شیوع بیماری‌شان، به درمان دسترسی داشته باشند.
- پیشرفت علمی: مطالعه روی بیماری‌های نادر می‌تواند درک ما از مسیرهای سلولی و ژنتیکی بیماری‌ها را گسترش دهد.
- مزایای اجتماعی: حمایت از بیماران نادر موجب کاهش بار روانی و مالی خانواده‌ها می‌شود.
- اقتصاد سلامت: با حمایت دولتی و توسعه داروهای یتیم، می‌توان از هزینه‌های بلندمدت درمان جلوگیری کرد.
نقش سیاست‌گذاری، قوانین و حمایت‌های بین‌المللی
در پاسخ به نیازهای بیماران، برخی کشورها قوانین ویژه‌ای برای حمایت از بیماری‌های نادر و یتیم تصویب کرده‌اند. از جمله:
- قانون داروهای یتیم در ایالات متحده (1983): تسهیلات مالیاتی، تسریع فرآیند تأیید دارو و انحصار بازاری برای داروهای توسعه‌یافته.
- قوانین اتحادیه اروپا: مشابه با قوانین آمریکا، اما با تأکید بیشتر بر همکاری‌های علمی و بودجه‌های تحقیقاتی.
- برنامه‌های تحقیقاتی بین‌المللی: پروژه‌هایی نظیر Rare Disease Network یا Orphanet اطلاعات ارزشمندی برای بیماران، پژوهشگران و سیاست‌گذاران فراهم می‌کنند.
جمع‌بندی
درک تفاوت‌ها و هم‌پوشانی‌های میان بیماری‌های نادر و یتیم، گامی کلیدی برای بهبود سیاست‌های سلامت، توسعه داروهای جدید و ارتقاء کیفیت زندگی میلیون‌ها بیمار در سراسر جهان است. توجه به این حوزه نه‌تنها از منظر انسانی و اخلاقی ضروری است، بلکه از نظر علمی و اقتصادی نیز ارزشمند و آینده‌نگرانه است.
| جنبه | بیماری نادر | بیماری یتیم |
| تعریف | بر اساس شیوع در جمعیت. | بر اساس عدم علاقه تجاری به توسعه درمان. |
| دامنه | زیرمجموعه‌ای از بیماری‌ها با جمعیت کم. | شامل بیماری‌های نادر و همچنین بیماری‌های شایع نادیده گرفته شده. |
| تمرکز | بر کمیاب بودن تأکید دارد. | بر دسترسی‌ناپذیری درمان یا غفلت تأکید دارد. |
| مثال‌ها | بیماری‌های ژنتیکی نادر (مثل DMD). | بیماری‌های نادر + بیماری‌های گرمسیری نادیده گرفته شده. |
| قوانین مرتبط | اغلب با قوانین مانند "قانون داروی یتیم" (آمریکا) مرتبط است. | بیماری‌هایی را که سیستم‌های بهداشتی یا بازارها نادیده گرفته‌اند، پوشش می‌دهد. |
