Personal take on this article:

This paper describes the diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in a presymptomatic infant using Next-Generation Sequencing (NGS) and Chromosomal Microarray Analysis (CMA). DMD is a progressive X-linked recessive disease caused by mutations in the dystrophin gene, leading to muscle weakness. Early diagnosis is crucial for starting treatments before significant muscle damage occurs, but DMD often faces diagnostic delays.

In this case, a four-month-old infant presented with a high creatine kinase (CK) level but no obvious symptoms. Routine tests were inconclusive, and NGS and CMA were conducted to diagnose DMD. NGS identified a hemizygous deletion in exons 45–50 of the dystrophin gene, confirming the diagnosis. CMA further supported this finding by detecting a deletion in the Xp21.1 chromosome region. 

This early detection allowed the infant to enroll in a rehabilitation program and await approval for genetic treatments such as exon-skipping therapy. The case emphasizes the importance of early genetic testing in diagnosing DMD before symptoms manifest, as starting treatment early can improve clinical outcomes.

Overall, this case report demonstrates the effectiveness of NGS and CMA in diagnosing DMD in infants with elevated CK levels but no overt symptoms, highlighting the potential for early intervention and management.

این مقاله تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) را در یک نوزاد بدون علامت با استفاده از توالی یابی نسل بعدی (NGS) و تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) توصیف می کند. DMD یک بیماری مغلوب پیشرونده مرتبط با X است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود که منجر به ضعف عضلانی می شود. تشخیص زودهنگام برای شروع درمان ها قبل از آسیب قابل توجه عضلانی بسیار مهم است، اما DMD اغلب با تاخیرهای تشخیصی مواجه می شود.

در این مورد، یک نوزاد چهار ماهه با سطح کراتین کیناز (CK) بالا اما بدون علائم آشکار مراجعه کرد. تست‌های معمول بی‌نتیجه بودند و NGS و CMA برای تشخیص DMD انجام شد. NGS حذف همی‌زیگوت را در اگزون‌های 45-50 ژن دیستروفین شناسایی کرد و تشخیص را تأیید کرد. CMA با شناسایی حذف در ناحیه کروموزوم Xp21.1 از این یافته بیشتر پشتیبانی کرد.

این تشخیص زودهنگام به نوزاد اجازه داد تا در یک برنامه توانبخشی ثبت نام کند و منتظر تایید برای درمان های ژنتیکی مانند درمان پرش اگزون باشد. این مورد بر اهمیت آزمایش ژنتیکی اولیه در تشخیص DMD قبل از آشکار شدن علائم تاکید دارد، زیرا شروع زودهنگام درمان می تواند نتایج بالینی را بهبود بخشد.

به طور کلی، این گزارش موردی اثربخشی NGS و CMA را در تشخیص DMD در نوزادان با سطوح CK بالا اما بدون علائم آشکار نشان می‌دهد، که پتانسیل مداخله و مدیریت اولیه را برجسته می‌کند.