Personal take on this article:

This paper discusses the work of the Dutch Center for RNA Therapeutics (DCRT) in developing individualized antisense oligonucleotides (ASOs) for patients with rare brain or eye diseases. ASOs are short pieces of modified DNA that can adjust gene expression and have the potential to treat genetic disorders. However, many rare diseases are specific to individual patients, meaning pharmaceutical companies often overlook these cases due to limited commercial opportunities. Inspired by a case where a patient-specific ASO was developed for a child with Batten’s disease in the USA, DCRT was established to focus on individualized treatment in a non-profit academic setting.

The DCRT, established by three Dutch medical centers with expertise in ASO development, aims to address the ethical, regulatory, and financial challenges involved in developing personalized treatments for eligible patients. Since its inception in 2020, the DCRT has made significant strides in creating processes and procedures to facilitate individualized ASO development, focusing on collaboration, raising awareness, and ensuring that ASOs designed for one patient can potentially benefit others with similar genetic variations.

The DCRT emphasizes the importance of international collaboration to streamline the development process, especially since many patients with similar genetic mutations might be spread across different countries. They are actively engaged in global initiatives to share knowledge and improve efficiency in developing treatments. While the DCRT initially focused on individual patients, they discovered that many cases involve a small number of people with the same genetic variant, making their approach relevant to a broader group.

In conclusion, the DCRT’s efforts showcase the potential of ASOs in treating rare genetic diseases by developing individualized therapies, pushing forward the idea that these treatments can eventually become more accessible and affordable through continuous learning, collaboration, and innovation.

این مقاله کار مرکز هلندی برای درمان RNA (DCRT) را در توسعه الیگونوکلئوتیدهای ضد حس فردی (ASOs) برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مغز یا چشم مورد بحث قرار می‌دهد. ASO ها قطعات کوتاهی از DNA اصلاح شده هستند که می توانند بیان ژن را تنظیم کنند و پتانسیل درمان اختلالات ژنتیکی را دارند. با این حال، بسیاری از بیماری‌های نادر مختص بیماران فردی هستند، به این معنی که شرکت‌های دارویی اغلب به دلیل فرصت‌های تجاری محدود، این موارد را نادیده می‌گیرند. با الهام از موردی که در آن یک ASO خاص بیمار برای یک کودک مبتلا به بیماری باتن در ایالات متحده ایجاد شد، DCRT برای تمرکز بر درمان فردی در یک محیط دانشگاهی غیرانتفاعی تأسیس شد.

DCRT که توسط سه مرکز پزشکی هلندی با تخصص در توسعه ASO ایجاد شده است، با هدف رسیدگی به چالش‌های اخلاقی، قانونی و مالی مربوط به توسعه درمان‌های شخصی برای بیماران واجد شرایط است. از زمان آغاز به کار خود در سال 2020، DCRT گام های مهمی در ایجاد فرآیندها و روش هایی برای تسهیل توسعه فردی ASO، تمرکز بر همکاری، افزایش آگاهی، و اطمینان از اینکه ASO های طراحی شده برای یک بیمار می تواند به طور بالقوه برای دیگران با تغییرات ژنتیکی مشابه مفید باشد، برداشته است.

DCRT بر اهمیت همکاری بین‌المللی برای ساده‌سازی فرآیند توسعه تأکید می‌کند، به‌ویژه از آنجایی که بسیاری از بیماران با جهش‌های ژنتیکی مشابه ممکن است در کشورهای مختلف پخش شوند. آنها فعالانه در ابتکارات جهانی برای به اشتراک گذاشتن دانش و بهبود کارایی در توسعه درمان ها شرکت دارند. در حالی که DCRT در ابتدا بر روی بیماران فردی متمرکز بود، آنها متوجه شدند که بسیاری از موارد شامل تعداد کمی از افراد با یک نوع ژنتیکی مشابه است، و رویکرد آنها را به گروه وسیع تری مرتبط می کند.

در پایان، تلاش‌های DCRT پتانسیل ASOs را در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر با توسعه درمان‌های فردی نشان می‌دهد و این ایده را پیش می‌برد که این درمان‌ها در نهایت می‌توانند از طریق یادگیری مداوم، همکاری و نوآوری در دسترس‌تر و مقرون به صرفه‌تر شوند.