Myotonic Dystrophy (DM) is a genetic disorder that affects muscle function and other systems of the body. There are two main types:
1. Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1): Also known as Steinert's disease, DM1 is caused by a mutation in the "DMPK gene" (Dystrophia Myotonica Protein Kinase). The mutation involves an expansion of CTG trinucleotide repeats in this gene, leading to symptoms such as prolonged muscle contractions (myotonia), muscle weakness, and wasting. DM1 often also affects the heart, eyes (cataracts), endocrine system, and central nervous system. Severity can vary, with congenital DM1 being the most severe form, affecting infants.
2. Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2): This type is caused by a mutation in the "CNBP gene" (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein), with an expansion of CCTG repeats. Symptoms are generally milder than DM1, but DM2 also involves myotonia, muscle weakness, and systemic effects, including heart issues and fatigue.
In both types, the disease is inherited in an "autosomal dominant" pattern, meaning that a person only needs one copy of the altered gene from one parent to develop the condition.
The severity and age of onset of symptoms can vary significantly. Some treatments are available to manage symptoms, but currently, there is no cure for myotonic dystrophy. Research is ongoing, particularly focusing on gene therapies and molecular approaches to correct or mitigate the effects of the genetic mutations involved.
Figure: https://doi.org/10.1007/s13311-018-00679-z
دیستروفی میوتونیک (DM) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد ماهیچه ها و سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. دو نوع اصلی وجود دارد:
1. دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1): همچنین به عنوان بیماری Steinert شناخته می شود، DM1 به دلیل جهش در "ژن DMPK" (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) ایجاد می شود. این جهش شامل گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی CTG در این ژن است که منجر به علائمی مانند انقباضات طولانی مدت عضلانی (میتونی)، ضعف عضلانی و تحلیل رفتن می شود. DM1 اغلب بر قلب، چشم ها (آب مروارید)، سیستم غدد درون ریز و سیستم عصبی مرکزی نیز تأثیر می گذارد. شدت آن می تواند متفاوت باشد و DM1 مادرزادی شدیدترین شکل آن است که نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد.
2. دیستروفی میوتونیک نوع 2 (DM2): این نوع به دلیل جهش در "ژن CNBP" (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein)، با گسترش تکرارهای CCTG ایجاد می شود. علائم به طور کلی خفیف تر از DM1 هستند، اما DM2 همچنین شامل میوتونی، ضعف عضلانی و اثرات سیستمیک، از جمله مشکلات قلبی و خستگی است.
در هر دو نوع، این بیماری در الگوی «اتوزومی غالب» به ارث می رسد، به این معنی که یک فرد تنها به یک نسخه از ژن تغییر یافته از یکی از والدین برای ابتلا به این بیماری نیاز دارد.
شدت و سن شروع علائم می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. برخی از درمان ها برای مدیریت علائم در دسترس هستند، اما در حال حاضر، هیچ درمانی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد. تحقیقات ادامه دارد، به ویژه با تمرکز بر روی ژن درمانی و رویکردهای مولکولی برای اصلاح یا کاهش اثرات جهش های ژنتیکی درگیر.
