آشنایی با انواع دیستروفی میوتونیک (DM)
1. DM1 (دیستروفی میوتونیک نوع 1)
DM1 یک اختلال ژنتیکی است که باعث ضعف پیشرونده و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری با تکرار غیرطبیعی توالی CTG در ژن DMPK ایجاد می‌شود و به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. علائم شامل:
- میتونی (انقباض طولانی‌مدت عضلات)
- ضعف عضلات صورت و اندام‌های دور از مرکز
- مشکلات قلبی
- اختلالات شناختی
2. DM2 (دیستروفی میوتونیک نوع 2)
مشابه DM1، این بیماری با ضعف عضلانی و میتونی همراه است، اما علت آن تکرار توالی CCTG در ژن CNBP است. DM2 نسبت به DM1 علائم خفیف‌تر و شروع دیرتری دارد.
3. DMx (دیستروفی میوتونیک طبقه‌بندی نشده)
DMx اصطلاحی است که در مواقعی به کار می‌رود که علائم دیستروفی میوتونیک مشاهده می‌شود، اما علت ژنتیکی آن هنوز مشخص نشده است. برای تعیین نوع دقیق بیماری، آزمایش‌های ژنتیکی بیشتر ضروری است.
4. DM-like (Myotonia Congenita، بیماری تامسن)
Myotonia Congenita یک اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی عضلانی و دشواری در شل شدن عضلات پس از انقباض می‌شود. بیماری تامسن، نوعی از این اختلال، معمولاً در دوران کودکی تظاهر می‌یابد اما برخلاف DM1 و DM2، ضعف عضلانی قابل توجهی ایجاد نمی‌کند.
5. DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase)
DMPK ژنی است که در دیستروفی میوتونیک نوع 1 و 2 نقش کلیدی دارد. جهش در این ژن منجر به تولید RNA غیرطبیعی می‌شود که عملکرد سلولی را مختل کرده و به پیشرفت بیماری کمک می‌کند.
شناخت دقیق انواع دیستروفی میوتونیک می‌تواند به تشخیص و درمان بهتر این بیماری کمک کند.
