more
چندین بیماری عضلانی 1: DM1 DM2 DMx DMPK مانند DM

دیستروفی میوتونیک (DM1 و DM2) بیماریهای عضلانی ژنتیکی هستند که با ضعف عضلانی و میتونی همراهاند. DM1 ناشی از تکرار CTG در ژن DMPK و DM2 به دلیل تکرار CCTG در ژن CNBP است. DMx به مواردی اطلاق میشود که علت ژنتیکی هنوز مشخص نشده است. همچنین، Myotonia Congenita (بیماری تامسن) با سفتی عضلانی بدون ضعف قابلتوجه ظاهر میشود. DMPK نقش کلیدی در ایجاد دیستروفی میوتونیک دارد.