معرفی برخی از انواع دیستروفی عضلانی و اختلالات مرتبط

1. ZNF9 (Zinc Finger Protein 9)

جهش در ژن ZNF9 با نوعی دیستروفی میوتونیک مرتبط است. این اختلال، مشابه DM1 و DM2، با ضعف عضلانی و میتونی مشخص می‌شود اما دارای علت ژنتیکی مشخص‌تری است.

2. BMD (دیستروفی عضلانی بکر)

BMD یک اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این بیماری علائم مشابهی با DMD دارد، اما پیشرفت آن کندتر و شدت آن کمتر است. بیماران معمولاً در سنین بالاتر توانایی حرکتی خود را از دست می‌دهند.

3. MC-AD (Myotonia Congenita-Autosomal Dominant)

این نوع از میوتونی مادرزادی دارای وراثت اتوزومال غالب است و با سفتی عضلانی و مشکل در شل شدن عضلات پس از انقباض مشخص می‌شود. برخلاف برخی از انواع دیگر دیستروفی، این بیماری معمولاً ضعف عضلانی شدیدی ندارد و ناشی از جهش در ژن‌های مرتبط با عملکرد کانال‌های یونی است.

4. DMD (دیستروفی عضلانی دوشن)

DMD یک اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این بیماری منجر به تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. علائم معمولاً از دوران کودکی آغاز شده و بیماران در سنین نوجوانی وابسته به ویلچر می‌شوند.

5. TMD (دیستروفی عضلانی تیبیا)

TMD یک نوع نادر از دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب است که عمدتاً عضلات ناحیه تیبیا (در قسمت پایین پا) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری باعث ضعف عضلات پا و مشکلات راه رفتن می‌شود. علت آن جهش در ژن تیتین (TTN) است.

مطالعه و شناخت انواع دیستروفی‌های عضلانی، کلید دستیابی به درمان‌های بهتر است.