آشنایی با انواع دیستروفی عضلانی کمربند لگنی (LGMD)

1. LGMD2I (دیستروفی عضلانی کمربند لگنی نوع 2I - کمبود FKRP)

LGMD2I یکی از زیرگروه‌های دیستروفی عضلانی کمربند لگنی است که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده، به‌ویژه در عضلات شانه و لگن، مشخص می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن FKRP ایجاد شده و باعث نقص در فرایند گلیکوزیلاسیون آلفا دیستروگلیکان می‌شود. این فرآیند برای حفظ ساختار و عملکرد سلول‌های عضلانی حیاتی است و نقص آن منجر به تحلیل رفتن عضلات می‌شود.

علائم این بیماری بسته به شدت جهش ژنتیکی متفاوت است و ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد. راهکارهای مدیریتی شامل فیزیوتراپی و مراقبت‌های حمایتی برای حفظ توانایی‌های عملکردی هستند.

2. LGMD2B (دیستروفی عضلانی کمربند لگنی نوع 2B - نقص در دیسفرلین)

LGMD2B یک نوع دیگر از دیستروفی عضلانی کمربند لگنی است که ناشی از جهش در ژن DYSF است. این ژن مسئول تولید دیسفرلین، پروتئینی کلیدی برای ترمیم غشاء عضلانی، می‌باشد. کمبود دیسفرلین باعث ضعف عضلانی پیشرونده، خصوصاً در عضلات شانه و کمربند لگنی، می‌شود.

علائم این بیماری معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شده و شامل ضعف عضلانی، مشکلات در راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و اختلالات حرکتی است. ویژگی بافت‌شناسی آن شامل التهاب عضلانی و حضور واکوئل‌های لبه‌دار در فیبرهای عضلانی است.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای LGMD2B وجود ندارد، اما روش‌های مدیریتی مانند فیزیوتراپی، مداخلات ارتوپدی و در صورت نیاز، حمایت تنفسی، می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود ببخشند.

تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید در حال پیشرفت است.