more
چندین بیماری عضلانی 3: LGMD2I، LGMD2B
دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه‌ای (LGMD) شامل LGMD2I و LGMD2B است. LGMD2I ناشی از جهش ژن FKRP است که باعث نقص گلیکوزیلاسیون آلفا دیستروگلیکان شده و به ضعف عضلانی پیشرونده منجر می‌شود. LGMD2B در اثر کمبود دیسفرلین (DYSF) رخ می‌دهد و ترمیم غشای عضلانی را مختل می‌کند. این بیماری‌ها منجر به مشکلات حرکتی، التهاب عضلانی و ضعف پیشرونده می‌شوند. درمان شامل فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی است.
