آشنایی با دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD)

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث ضعف و آتروفی عضلانی می‌شود. این بیماری عمدتاً عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و ممکن است در طول زمان شدت آن افزایش یابد.

علت ژنتیکی و مکانیسم بیماری

FSHD با کوتاه شدن توالی تکراری D4Z4 در کروموزوم ۴ همراه است. این تغییر ژنتیکی منجر به بیان غیرطبیعی ژن DUX4 در عضلات می‌شود. بیان نابجای DUX4 به تحلیل عضلانی کمک کرده و دلیل اصلی پیشرفت بیماری محسوب می‌شود.

الگوی وراثت و زمان بروز علائم

FSHD به روش اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که اگر یکی از والدین دارای جهش ژنتیکی باشد، احتمال انتقال آن به فرزند ۵۰٪ است. علائم معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند، اما شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.

شدت بیماری و علائم بالینی

شدت بیماری می‌تواند از ضعف عضلانی خفیف تا اختلال عملکردی شدید متغیر باشد. برخی از بیماران ممکن است دچار مشکلات حرکتی شده و برای راه رفتن نیاز به وسایل کمکی داشته باشند.

مدیریت و درمان FSHD

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای FSHD وجود ندارد، اما روش‌های مدیریتی شامل:

• فیزیوتراپی برای حفظ تحرک و کاهش ضعف عضلانی
• استفاده از وسایل کمکی مانند بریس و ویلچر در مراحل پیشرفته
• مدیریت درد و علائم از طریق داروهای ضدالتهاب

آینده تحقیقات و امید به درمان

تحقیقات در حال انجام بر روی مهار ژن DUX4 و سایر مسیرهای درمانی متمرکز شده است. مطالعات ژنتیکی و مولکولی با هدف درک بهتر مکانیسم بیماری به توسعه درمان‌های هدفمند در آینده کمک خواهند کرد.

تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید ادامه دارد.