more
چندین بیماری عضلانی 4: FSHD عضلات اسکلتی
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و آتروفی عضلانی پیشرونده در صورت، شانه‌ها و بازوها می‌شود. این بیماری با کاهش سرکوب ژن DUX4 و تغییر در توالی تکرار D4Z4 کروموزوم 4 مرتبط است. شدت FSHD متغیر بوده و در حال حاضر درمانی قطعی ندارد. مدیریت بیماری شامل فیزیوتراپی و حمایت پزشکی است، در حالی که تحقیقات ژنتیکی برای توسعه درمان‌های آینده ادامه دارد.
