کاربرد توالی‌یابی اگزوم در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از تولد
این مطالعه اثربخشی توالی‌یابی اگزوم (ES) را در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌هایی با یافته‌های مختلف سونوگرافی ارزیابی کرد. این روش حتی در مواردی که در ابتدا اندیکاسیون انجام ES وجود نداشت، مفید واقع شد.
محققان ES را با تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) مقایسه کردند تا توانایی آن در شناسایی انواع تغییرات شماره کپی (CNVs) و اختلالات تک‌ژنی بررسی شود.
در بین 59 حاملگی، آنیوپلوئیدی‌های رایج در 10٪ موارد از طریق QF-PCR شناسایی شد. در بقیه موارد، هیچ CNV بیماری‌زا از طریق CMA یافت نشد. با این حال، ES توانست 3.9٪ اختلالات تک ژنی را شناسایی کند که با یافته‌های اولتراسوند ارتباطی نداشت. این موضوع نشان‌دهنده کاربرد بالقوه گسترده‌تر ES در تشخیص ژنتیکی است.
نتایج کلیدی مطالعه
یافته‌های این تحقیق نشان داد که اگرچه ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در صورت محدود شدن به پانل‌های ژنی مبتنی بر یافته‌های اولتراسوند افزایش نمی‌دهد، اما می‌تواند تحلیل ژنتیکی را گسترش داده و طیف وسیع‌تری از ژن‌های مرتبط با اختلالات رشدی را شامل شود.
این مطالعه همچنین نشان داد که ES می‌تواند اختلالات تک‌ژنی مرتبط بالینی را کشف کند که ممکن است در روش‌های مرسوم مانند CMA شناسایی نشوند.
کاربردهای تشخیصی و ملاحظات انجام ES
نتایج این تحقیق نشان می‌دهد که ES می‌تواند در تشخیص‌های پیش از تولد ارزشمند باشد، به‌ویژه در مواردی که نتایج استاندارد CMA طبیعی است.
با این حال، تصمیم‌گیری برای انجام ES باید با دقت و با توجه به احتمال وجود یافته‌های اتفاقی انجام شود.
| Published | 12/28/2023 |
| Address | https://doi.org/10.3390/jcm13010181 |
| Authors | Antoni Borrell 1,* , Elena Ordoñez 2, Montse Pauta 3, Juan Otaño 1 , Fernanda Paz-y-Miño 1, Mafalda de Almeida 2, Miriam León 2 and Vincenzo Cirigliano 2 |
