این مطالعه اثربخشی توالی Exome Prenatal (ES) را در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌هایی با یافته‌های مختلف سونوگرافی، حتی در مواردی که در ابتدا انجام ES اندیکاسیون نداشت، ارزیابی کرد.
محققان **ES** را با **تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA)** برای شناسایی **انواع شماره کپی (CNVs) و اختلالات تک ژنی** مقایسه کردند. در بین **59 حاملگی**، آنیوپلوئیدی‌های رایج در **10 درصد** موارد از طریق **QF-PCR** شناسایی شد و در بقیه موارد، **هیچ CNV بیماری‌زایی از طریق CMA یافت نشد**. با این حال، ES توانست **اختلالات تک ژنی را در 3.9٪ موارد** شناسایی کند که با یافته‌های اولتراسوند ارتباطی نداشت، و این موضوع **کاربرد بالقوه گسترده‌تر این روش در تشخیص ژنتیکی را برجسته کرد**.
نتایج کلیدی مطالعه
یافته‌های این تحقیق نشان داد که اگرچه **ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در صورت محدود شدن به پانل‌های ژنی هدف‌گذاری شده بر اساس یافته‌های اولتراسوند افزایش نمی‌دهد**، اما می‌تواند تحلیل ژنتیکی را گسترش داده و طیف وسیع‌تری از ژن‌های مرتبط با اختلالات رشدی را شامل شود.
این مطالعه همچنین نشان داد که **ES می‌تواند اختلالات تک ژنی مرتبط بالینی دیگری را کشف کند** که ممکن است در روش‌های مرسوم شناسایی نشوند.
کاربردهای تشخیصی و ملاحظات انجام ES
نتایج این تحقیق نشان می‌دهد که **ES می‌تواند در تشخیص‌های پیش از تولد ارزشمند باشد**، به‌ویژه در مواردی که **نتایج استاندارد CMA طبیعی است**. با این حال، تصمیم‌گیری برای انجام **ES** باید **با دقت و با توجه به احتمال وجود یافته‌های اتفاقی** انجام شود.
| Published | 12/28/2023 |
| Address | https://doi.org/10.3390/jcm13010181 |
| Authors | Antoni Borrell 1,* , Elena Ordoñez 2, Montse Pauta 3, Juan Otaño 1 , Fernanda Paz-y-Miño 1, Mafalda de Almeida 2, Miriam León 2 and Vincenzo Cirigliano 2 |
