این مطالعه به بررسی توالی اگزوم پیش از تولد (ES) برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های با یافته‌های سونوگرافی مختلف پرداخته است. ES در 3.9٪ موارد اختلالات تک ژنی را شناسایی کرد که با یافته‌های اولتراسوند ارتباط نداشت. اگرچه ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در ترکیب با CMA و QF-PCR افزایش نداد، اما دامنه تشخیصی را گسترش داد و اختلالات بالینی دیگری را کشف کرد. این مطالعه بر اهمیت ES در تشخیص‌های پیش از تولد به‌ویژه در موارد طبیعی بودن CMA تأکید می‌کند.

more