بررسی شیوع میوپاتی GNE (GNEM) با استفاده از داده‌های ژنتیکی جمعیت

پژوهش پیش رو شیوع میوپاتی GNE (GNEM) که یک اختلال عصبی عضلانی نادر است، را با استفاده از داده‌های پایگاه داده ژنتیک جمعیت تخمین می‌زند. این بیماری توسط جهش در ژن GNE ایجاد شده و با آتروفی عضلانی پیشرونده مشخص می‌شود. به دلیل تشخیص نادرست، تخمین‌های شیوع فعلی بین 1 تا 9 مورد در میلیون است، اما این موارد احتمالاً دست‌کم‌گرفته شده هستند. این مطالعه از فرکانس‌های آللی از پایگاه‌های داده ژنتیکی بزرگ برای ارائه تخمین‌های دقیق‌تر استفاده می‌کند.

روش‌شناسی

محققان داده‌های پایگاه‌های اطلاعاتی انواع ژنتیکی را برای تهیه فهرستی جامع از انواع بیماری‌زای GNE بررسی کردند. آن‌ها از ابزارهای محاسباتی برای پیش‌بینی بیماری‌زایی انواعی که قبلاً با بیماری مرتبط نبودند، استفاده کردند. با بهره‌گیری از داده‌های پایگاه داده gnomAD و روش مبتنی بر تعادل هاردی-واینبرگ، تخمین‌های محافظه‌کارانه و آزادانه شیوع GNEM محاسبه شد. یافته‌های آن‌ها بسته به شدت بیماری، شیوعی بین 11 تا 87 مورد در هر میلیون را نشان داد.

نتایج و تحلیل جمعیتی

• تفاوت‌های جمعیتی: شیوع GNEM به طور قابل توجهی در جمعیت‌های مختلف متفاوت است.
• بالاترین نرخ‌ها: آسیای جنوبی و آسیای شرقی دارای نرخ شیوع بالاتر بودند.
• کمترین نرخ‌ها: جمعیت اروپایی نرخ شیوع کمتری داشتند.
• ملاحظات دیگر: این مطالعه ترکیبی از انواع ژنتیکی را در نظر گرفت که ممکن است منجر به مرگ‌ومیر جنینی یا بیماری خفیف‌تر شود، که تخمین‌های شیوع را بیشتر اصلاح کرد.

نتیجه‌گیری

این تحقیق نشان می‌دهد که GNEM ممکن است گسترده‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد باشد و بر اهمیت تخمین‌های دقیق شیوع برای تخصیص منابع مراقبت‌های بهداشتی و توسعه کارآزمایی‌های بالینی تأکید می‌کند. یافته‌ها نشان می‌دهد که GNEM احتمالاً کمتر گزارش شده است و پیشرفت در آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند میزان تشخیص این بیماری را بهبود بخشد.