more
برآورد شیوع میوپاتی GNE با استفاده از پایگاه های داده ژنتیکی جمعیت
میوپاتی GNE (GNEM) یک بیماری عصبی عضلانی نادر است که اغلب دست‌کم گرفته می‌شود. این مطالعه از پایگاه‌های داده ژنتیکی مانند gnomAD برای تخمین شیوع GNEM استفاده کرده و نشان می‌دهد که این بیماری ممکن است گسترده‌تر از برآوردهای قبلی باشد. شیوع در جمعیت‌های مختلف متفاوت است، با نرخ بالاتر در آسیای جنوبی و شرقی. این یافته‌ها بر لزوم بهبود تشخیص و توسعه درمان‌های بالینی تأکید می‌کنند.
