معرفی بیماری DMD

این مقاله **تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در یک نوزاد بدون علامت** را با استفاده از **توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) و تجزیه‌وتحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA)** توصیف می‌کند.

**DMD یک بیماری مغلوب پیشرونده مرتبط با X** است که به دلیل **جهش در ژن دیستروفین** ایجاد شده و منجر به **ضعف عضلانی تدریجی** می‌شود.

**تشخیص زودهنگام برای شروع درمان قبل از آسیب جدی عضلانی بسیار مهم است، اما این بیماری اغلب با تأخیر تشخیصی مواجه می‌شود**.

شرح مورد: تشخیص DMD در نوزاد چهارماهه

در این مورد، یک **نوزاد چهارماهه** که سطح **کراتین کیناز (CK) بالایی** داشت اما **هیچ علامت ظاهری نداشت**، تحت بررسی‌های تشخیصی قرار گرفت.

**نتایج تست‌های معمولی بی‌نتیجه بودند**، بنابراین از **NGS و CMA** برای بررسی ژنتیکی دقیق‌تر استفاده شد.

یافته‌های ژنتیکی شامل:

• **NGS:** شناسایی **حذف همی‌زیگوت در اگزون‌های ۴۵-۵۰ ژن دیستروفین**، که تأییدکننده DMD بود.
• **CMA:** شناسایی **حذف در ناحیه کروموزوم Xp21.1** که یافته‌های NGS را تقویت کرد.

اهمیت تشخیص زودهنگام

**تشخیص زودهنگام به نوزاد اجازه داد تا در یک برنامه توانبخشی ثبت‌نام کند و برای درمان‌های ژنتیکی مانند پرش اگزون آماده شود**.

این مورد نشان‌دهنده اهمیت **آزمایش ژنتیکی اولیه** برای تشخیص **DMD در نوزادان با سطح CK بالا اما بدون علائم واضح** است.

نتیجه‌گیری

این گزارش موردی نشان داد که **NGS و CMA ابزارهای مؤثری برای تشخیص DMD در مراحل اولیه هستند** و می‌توانند **فرصتی برای مداخله و مدیریت زودهنگام بیماری فراهم کنند**.