تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با روش‌های ژنتیکی

معرفی بیماری DMD

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری پیشرونده و وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده و منجر به ضعف عضلانی تدریجی می‌شود.

این مقاله موردی، تشخیص زودهنگام DMD در یک نوزاد چهارماهه را با استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) و تجزیه‌وتحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) توصیف می‌کند.

از آنجایی که این بیماری معمولاً با تأخیر تشخیصی همراه است، شناسایی زودهنگام آن اهمیت زیادی در بهبود نتایج درمانی دارد.

شرح مورد: تشخیص DMD در نوزاد چهارماهه

در این مورد، یک نوزاد چهارماهه که سطح کراتین کیناز (CK) بالایی داشت اما هیچ علامت ظاهری از ضعف عضلانی نداشت، تحت بررسی‌های ژنتیکی قرار گرفت.

آزمایش‌های بالینی اولیه (مانند الکتروفورز و تست‌های آنزیمی) نتایج مشخصی ارائه نکردند، بنابراین روش‌های ژنتیکی پیشرفته برای تأیید تشخیص استفاده شدند.

نتایج تست‌های ژنتیکی

• NGS: شناسایی حذف همی‌زیگوت در اگزون‌های ۴۵-۵۰ از ژن دیستروفین، که تأییدکننده تشخیص DMD بود.
• CMA: تشخیص حذف در ناحیه کروموزوم Xp21.1 که یافته‌های NGS را تقویت کرد.

اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص DMD در مراحل اولیه می‌تواند تأثیر چشمگیری بر روند درمان داشته باشد.

مزایای تشخیص زودهنگام شامل:

• آغاز سریع‌تر مداخلات درمانی و فیزیوتراپی برای حفظ عملکرد عضلانی.
• آمادگی برای درمان‌های ژنتیکی مانند پرش اگزون.
• برنامه‌ریزی زودهنگام برای استفاده از درمان‌های دارویی در دست توسعه.

نتیجه‌گیری

این مطالعه موردی نشان می‌دهد که روش‌های ژنتیکی مانند NGS و CMA ابزارهای تشخیصی قدرتمندی برای شناسایی زودهنگام DMD هستند.

غربالگری نوزادان با سطح CK بالا، حتی در صورت عدم وجود علائم، می‌تواند فرصتی ارزشمند برای مدیریت و درمان به‌موقع بیماری فراهم کند.