Clicky

تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در یک نوزاد بدون علامت با استفاده از توالی یابی نسل بعدی و تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی: گزارش موردی

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی تشخیص زودهنگام دیستروفی دوشن ، توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) ، تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) ، دیستروفین و حذف اگزون ، افزایش سطح کراتین کیناز (CK) ، غربالگری ژنتیکی نوزادان ، درمان‌های ژنتیکی دیستروفی دوشن
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در یک نوزاد بدون علامت با استفاده از توالی یابی نسل بعدی و تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی: گزارش موردی
این گزارش موردی نشان می‌دهد که NGS و CMA ابزارهای قدرتمندی برای تشخیص زودهنگام DMD در نوزادان بدون علامت هستند. در این مطالعه، یک نوزاد چهارماهه با سطح بالای کراتین کیناز (CK) و بدون علائم آشکار، از طریق NGS دارای حذف اگزون‌های 45-50 ژن دیستروفین شناسایی شد. این تشخیص زودهنگام به شروع توانبخشی و برنامه‌ریزی درمانی ژنتیکی کمک کرد.
more

Recent Posts

Categories

I'd be delighted if you could explore the other sections of my website.

Biochemist Researcher . YouTuber . Medical Laboratory Tech

!I am Ali Nik Akhtar

Personal Website​​​​​​​

If you have any questions or would like to discuss further, please feel free to email me. I would be delighted to get to know you better.

Ready to start a collaboration...​​​​​​​

Contact Me

Nikakhtar422@gmail.com

All rights reserved. This website belongs to Ali Nik Akhtar.