کاسیمرسن (AMONDYS 45™): درمانی برای بیماران دیستروفی عضلانی دوشن
کاسیمرسن یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس است که برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با جهش در اگزون ۴۵ طراحی شده است. این بیماری ژنتیکی به دلیل نبود پروتئین دیستروفین، منجر به تخریب پیشرونده عضلات می‌شود.
مکانیسم اثر کاسیمرسن
کاسیمرسن با اتصال به پیش-mRNA جهش‌یافته، از اگزون ۴۵ عبور کرده و باعث تولید یک پروتئین دیستروفین عملکردی کوتاه می‌شود که به تثبیت ساختار عضلات کمک می‌کند. این دارو در فوریه ۲۰۲۱ توسط FDA تحت برنامه تأیید سریع تصویب شد.
مطالعات بالینی و کارآزمایی ESSENCE
در مرحله سوم کارآزمایی‌های بالینی، کاسیمرسن افزایش قابل‌توجهی در سطح دیستروفین در مقایسه با گروه دارونما نشان داده است. این نتایج از پتانسیل این دارو به‌عنوان یک درمان کلیدی برای بیماران DMD با جهش‌های اگزون ۴۵ حمایت می‌کند.
عوارض جانبی و محدودیت‌ها
عوارض جانبی کاسیمرسن عموماً خفیف بوده و شامل عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی و سردرد است. با این حال، نظارت بر عوارض جانبی بلندمدت، به‌ویژه در عملکرد کلیه‌ها، همچنان ادامه دارد.
نتیجه‌گیری
علیرغم محدودیت‌ها، کاسیمرسن گامی مهم در درمان ۸ درصد از بیماران DMD با جهش‌های قابل حذف در اگزون ۴۵ است. این دارو نمایانگر پیشرفتی در درمان‌های مبتنی بر الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس بوده و امید تازه‌ای برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ایجاد کرده است.
| Information | Details |
| Authors | Milyard Assefa, Addison Gepfert, Meesam Zaheer, Julia M. Hum, Brian W. Skinner |
| Corresponding Author | Julia M. Hum |
| Article Title | Casimersen (AMONDYS 45™): An Antisense Oligonucleotide for Duchenne Muscular Dystrophy |
| Publication Date | 20-Apr-24 |
| Journal Name | Biomedicines |
| Keywords | AMONDYS 45, antisense oligonucleotide, casimersen, Duchenne muscular dystrophy, dystrophin |
| Methods Used | Exon skipping, clinical trials (Phase III), dystrophin quantification, immunofluorescence |
| DOI | 10.3390/biomedicines12040912 |
