مقدمه

**دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)** یک بیماری **ژنتیکی پیشرونده** است که در اثر **جهش‌های ژن دیستروفین** ایجاد می‌شود. این جهش‌ها **تولید پروتئین دیستروفین**، که برای **پایداری و عملکرد عضلات** ضروری است، مختل می‌کند. این مقاله به بررسی **درمان پرش اگزون** می‌پردازد که با استفاده از **تکنیک‌های ژنتیکی**، **تولید دیستروفین جزئی** را بازمی‌گرداند و علائم شدید بیماری را به شکلی خفیف‌تر **شبیه دیستروفی عضلانی بکر (BMD)** تبدیل می‌کند.

مکانیسم درمان پرش اگزون

**درمان پرش اگزون** شامل **الیگونوکلئوتیدهای ضدحس (AONs)** است که به **اگزون‌های خاصی در RNA پیش‌رس دیستروفین** متصل می‌شوند. به عنوان مثال، **پرش اگزون ۵۱** می‌تواند **قاب خوانش را برای بسیاری از جهش‌ها بازگرداند** و باعث **تولید دیستروفین‌های کوتاه اما عملکردی** شود. **داروهایی مانند اتپلیرسن و ویلتولارسن** در **آزمایش‌های بالینی**، **افزایش سطح دیستروفین** را در عضلات بیماران نشان داده‌اند.

محدودیت‌ها و چالش‌های درمان

علی‌رغم پیشرفت‌ها، **درمان پرش اگزون دارای محدودیت‌هایی است**:

• سطح پایین بازسازی **دیستروفین**
• نتایج متغیر بالینی در بین بیماران
• وابستگی به نوع جهش و وضعیت عضله
• محدودیت‌های **تحویل دارو** و اثربخشی

رویکردهای مکمل درمانی

علاوه بر پرش اگزون، **ژن‌درمانی** و **داروهای عبور از کدون توقف** نیز به عنوان روش‌های درمانی مورد بررسی قرار گرفته‌اند:

• **ژن‌درمانی**: معرفی **میکرو-دیستروفین‌ها** (نسخه‌های کوچک‌تر اما عملکردی از پروتئین دیستروفین) با استفاده از **وکتورهای ویروسی**
• **داروهای عبور از کدون توقف**: مانند **آتالورن** که تلاش می‌کنند **کدون‌های توقف زودرس را دور زده** و **سنتز دیستروفین** را فعال کنند

نتیجه‌گیری

**پرش اگزون یک رویکرد درمانی امیدبخش برای بیماران DMD است** اما **محدودیت‌های خاص خود را دارد**. **ادامه تحقیقات و بهینه‌سازی روش‌های درمانی** برای افزایش اثربخشی **امری ضروری است**. **ژن‌درمانی و عبور از کدون توقف** نیز به عنوان **استراتژی‌های مکمل** در حال توسعه هستند که می‌توانند **نتایج بهتری برای بیماران DMD** به همراه داشته باشند.