دیستروفی میوتونیک چیست؟

**دیستروفی میوتونیک (DM)** یک **اختلال ژنتیکی پیشرونده** است که بر **عملکرد عضلات و سایر سیستم‌های بدن** تأثیر می‌گذارد.

**دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد** که تفاوت‌هایی در ژنتیک و شدت علائم دارند:

1. دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1)

**DM1 که به عنوان بیماری Steinert نیز شناخته می‌شود**، در اثر **جهش در ژن DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase)** ایجاد می‌شود.

**مکانیسم جهش:** این جهش شامل **گسترش تکرارهای سه‌نوکلئوتیدی CTG در ژن DMPK** است که بر عملکرد طبیعی RNA تأثیر می‌گذارد.

**علائم DM1 شامل:**

• **میوتونی (انقباضات طولانی‌مدت عضلانی).**
• **ضعف و تحلیل رفتن عضلات.**
• **مشکلات قلبی و ریتم نامنظم قلب.**
• **آب مروارید و مشکلات بینایی.**
• **اختلالات غدد درون‌ریز و دیابت.**
• **مشکلات شناختی و تأثیر بر سیستم عصبی مرکزی.**

**شدیدترین نوع DM1، نوع مادرزادی است که از بدو تولد نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.**

2. دیستروفی میوتونیک نوع 2 (DM2)

**DM2 در اثر جهش در ژن CNBP (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein)** ایجاد می‌شود.

**مکانیسم جهش:** این جهش شامل **گسترش تکرارهای CCTG در ژن CNBP** است که عملکرد عضلات را مختل می‌کند.

**ویژگی‌های DM2:**

• **میوتونی و سفتی عضلات.**
• **ضعف عضلانی تدریجی.**
• **خستگی شدید و مشکلات حرکتی.**
• **اختلالات قلبی مشابه DM1 اما معمولاً خفیف‌تر.**

**به طور کلی، DM2 معمولاً علائم خفیف‌تری نسبت به DM1 دارد.**

الگوی وراثتی و انتقال بیماری

هر دو نوع **DM1 و DM2 به صورت "اتوزومی غالب" به ارث می‌رسند**، به این معنی که فرد برای ابتلا به بیماری فقط به **یک نسخه از ژن معیوب از یکی از والدین نیاز دارد**.

شدت و سن شروع علائم در افراد مختلف **متفاوت** است و در برخی موارد، علائم خفیف باقی می‌مانند.

درمان و مسیرهای تحقیقاتی آینده

**در حال حاضر، درمان قطعی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد**، اما گزینه‌هایی برای **مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران** در دسترس است.

**مهم‌ترین حوزه‌های تحقیقاتی شامل:**

• **ژن‌درمانی:** اصلاح یا سرکوب جهش‌های ژنتیکی برای جلوگیری از تولید RNA معیوب.
• **درمان‌های مولکولی:** داروهایی که عملکرد غیرطبیعی RNA را تنظیم می‌کنند.
• **مدیریت علامتی:** درمان‌های فیزیوتراپی، داروهای ضد میوتونی و دستگاه‌های کمکی حرکتی.

نتیجه‌گیری

**دیستروفی میوتونیک یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که نه تنها عضلات بلکه سایر سیستم‌های بدن را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.**

**اگرچه درمان قطعی در دسترس نیست، اما تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و داروهای مولکولی امیدهای جدیدی برای کنترل و کاهش اثرات بیماری ایجاد کرده‌اند.**