مقدمه

**دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)** یک اختلال ژنتیکی شدید است که با **از بین رفتن تدریجی عملکرد عضلات** همراه است. **روش حذف اگزون** یکی از استراتژی‌های درمانی امیدبخش برای این بیماری است که با **استفاده از الیگونوکلئوتیدهای ضد حس (AOs)**، **پروتئین دیستروفین عملکردی نسبی** را بازسازی می‌کند. این مطالعه **مرور سیستماتیک و متاآنالیز** بر **پنج کارآزمایی کنترل‌شده تصادفی (RCT)** شامل **۳۲۲ شرکت‌کننده** انجام داده که روی **دو دارو، اتیپلیرسن و دریساپرزن** متمرکز بوده است.

روش‌ها و شاخص‌های ارزیابی

در این مطالعه، **اثربخشی و ایمنی** داروهای حذف اگزون از طریق شاخص‌های زیر بررسی شد:

• **آزمون شش‌دقیقه‌ای راه‌رفتن (6MWT)**
• **ارزیابی حرکتی North Star (NSAA)**
• **بررسی عوارض جانبی پس از ۲۴ هفته درمان**

نتایج و تحلیل داده‌ها

**نتایج مطالعه نشان داد که داروهای حذف اگزون به‌طور معناداری عملکرد بالینی بیماران را در مقایسه با دارونما بهبود نمی‌بخشند**. به طور خاص، **تغییرات در آزمون 6MWT و امتیازات NSAA ناچیز بودند**.

با این حال، **تحلیل زیرگروهی نشان داد که دریساپرزن در دوز ۶ میلی‌گرم بر کیلوگرم در هفته**، **بهبود جزئی در توانایی راه‌رفتن بیماران** ایجاد کرده است، اما عوارض جانبی جدی از جمله:

• **واکنش‌های محل تزریق**
• **مسمومیت کلیوی**

**اتیپلیرسن** در مقایسه با دریساپرزن **عوارض جانبی کمتری** داشت، اما **به دلیل کمبود داده‌ها، شواهد قوی از اثربخشی آن در دسترس نیست**.

چالش‌ها و محدودیت‌های تحقیق

این بررسی **چالش‌های انجام مطالعات گسترده برای بیماری‌های نادر مانند DMD** را برجسته می‌کند و نشان می‌دهد که:

• **نیاز به آزمایش‌های بالینی بزرگ‌تر و طولانی‌تر وجود دارد.**
• **جمع‌آوری داده‌های دنیای واقعی** برای تعیین اثربخشی درمان‌های حذف اگزون ضروری است.
• **نگرانی‌های ایمنی مرتبط با دریساپرزن** باید بیشتر بررسی شود.

نتیجه‌گیری

**مطالعه نتیجه می‌گیرد که حذف اگزون، علی‌رغم پتانسیل درمانی، هنوز شواهد کافی برای حمایت کامل از کاربرد بالینی خود ندارد**. **نگرانی‌های ایمنی درباره دریساپرزن** و **نیاز به داده‌های طولانی‌مدت درباره اثربخشی واقعی این روش** همچنان باقی است. بنابراین، **تحقیقات بیشتر و آزمایش‌های جامع‌تر برای ارزیابی دقیق تأثیر درمان‌های حذف اگزون بر بیماران DMD ضروری است**.