more
معمای دیسفرلینوپاتی: طیف بالینی، مکانیسم بیماری و رویکردهای ژنتیکی برای درمان

دیسفرلینوپاتیها نوعی دیستروفی عضلانی ناشی از جهش در ژن DYSF هستند که منجر به ضعف عضلانی و اختلال در ترمیم غشای عضلانی میشوند. این مقاله طیف بالینی، مکانیسمهای مولکولی و درمانهای نوظهور را بررسی میکند. روشهای درمانی بالقوه شامل داروهای مولکولی، ژنتیکی و پزشکی شخصیسازیشده است. همچنین، نقش متابولیسم، رژیم غذایی و آزمایشات بالینی در استراتژیهای درمانی آینده تحلیل میشود.