دیستروفی میوتونیک (DM) یک بیماری ارثی چندسیستمی است که عضلات و سایر ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. DM1 ناشی از تکرارهای CTG در ژن DMPK و DM2 ناشی از تکرارهای CCTG در ژن CNBP است که RNAهای سمی تولید کرده و عملکرد پروتئین‌های کلیدی را مختل می‌کنند. در حال حاضر، درمان‌های حمایتی برای مدیریت علائم قلبی، تنفسی و عضلانی در دسترس است، اما درمان قطعی وجود ندارد. تحقیقات روی ASOها، ویرایش ژنوم و داروهای مولکولی کوچک برای هدف قرار دادن RNA سمی ادامه دارد. این روش‌ها چالش‌هایی مانند تحویل مؤثر به عضلات و سیستم عصبی دارند، اما آزمایشات بالینی در حال بررسی ایمنی و اثربخشی آن‌ها هستند.

more