more
تداوم دیستروفیهای عضلانی دوشن در مقابل بکر: زنده باد تفاوت؟

این مقاله به بررسی تفاوتهای موجود میان دیستروفی عضلانی دوشن و بکر میپردازد. درحالیکه هر دو بیماری به جهشهای ژن DMD مرتبطاند، شدت علائم و ویژگیهای بالینی بیماران متفاوت است. مقاله همچنین به نقش مهم میکروجهشها و موقعیت مکانی جهشها در شدت بیماری پرداخته و پیشنهاد میدهد که طبقهبندی بیماران بر اساس انواع جهشها ممکن است ناکافی باشد. استفاده از اصطلاح «دیستروفینوپاتی» برای توصیف طیف وسیع علائم در نظر گرفته شده است.