more
چندین بیماری عضلانی 5: DYSF (Dysferlin)، میوپاتی میوشی

دیسفرلین (DYSF) پروتئینی مهم در ترمیم غشای عضلانی است که جهش در ژن آن باعث دیستروفی عضلانی LGMD2B و میوپاتی میوشی میشود. LGMD2B عمدتاً عضلات کمربند لگنی و شانه را تحت تأثیر قرار میدهد، درحالیکه میوپاتی میوشی بیشتر عضلات دیستال را درگیر کرده و باعث ضعف پیشرونده در ساق پا و ران میشود. در حال حاضر درمانی قطعی وجود ندارد، اما فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی به حفظ عملکرد عضلانی کمک میکند.