این مطالعه‌ی چندمرکزی روی ۲۲۵ بیمار ژاپنی به بررسی تاریخچه‌ی طبیعی دیستروفی عضلانی بکر (BMD) و ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ پرداخت. یافته‌ها نشان دادند که شدت درگیری عضلانی، قلبی و عصبی با نوع حذف‌های درون‌قاب (in-frame) در ژن DMD مرتبط است. بیماران با حذف اگزون‌های ۴۵–۴۹ آسیب اسکلتی بیشتری داشتند، در حالی که عملکرد تنفسی در بیماران با حذف اگزون‌های ۴۵–۴۷ بهتر حفظ شده بود. این نتایج می‌توانند به راهنمایی بهتر برای مراقبت‌های پیشگیرانه و درمانی کمک کنند.

more