more
یک استراتژی توالی‌یابی چند مرحله‌ای، آلل‌های نامزد جدید را برای دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss مشخص می‌کند و از تنظیم نادرست ژن به‌عنوان پاتومکانیسم آن پشتیبانی می‌کند.
این مطالعه با استفاده از توالی‌یابی چندمرحله‌ای، جهش‌های جدیدی را در دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD) شناسایی کرده است. یافته‌ها نشان می‌دهند که تنظیم نادرست ژن در هسته، عامل اصلی بیماری است. این پژوهش مسیرهای تشخیصی و درمانی جدیدی را برای EDMD ارائه می‌دهد.
