more
افزایش دیستروفین تمام طول با پرش اگزون در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن با تکثیر اگزون: یک مطالعه برچسب باز

مطالعهای برچسب باز نشان داد که درمانهای پرش اگزون مانند کازیمیرسن و گولودیرسن میتوانند سطح دیستروفین را از 0.94٪ به 5.1٪ در بیماران DMD با تکرار اگزون افزایش دهند. درصد فیبرهای مثبت دیستروفین نیز از 14٪ به 50٪ رسید. عملکرد قلبی و ریوی پایدار ماند و عوارض جانبی جدی مشاهده نشد. این یافتهها پتانسیل درمانی پرش اگزون را تأیید کرده و مسیر تحقیقات آینده را هموار میکند.