مطالعه فاز ۳ کارآزمایی بالینی (EMBARK) به بررسی ژن‌درمانی AAV برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخت. این درمان با استفاده از وکتور ویروسی AAV ژن دیستروفین را به سلول‌های عضلانی منتقل می‌کند. کارآزمایی روی پسران ۴ تا ۸ ساله انجام شد و نتایج اولیه نشان داد که بهبودی عملکرد حرکتی نسبت به دارونما از نظر آماری معنی‌دار نبود، اما بیان میکرو دیستروفین در گروه درمان افزایش یافت. عوارض جانبی عمدتاً خفیف تا متوسط بودند و هیچ مرگ یا عارضه تهدیدکننده زندگی گزارش نشد. هرچند ژن‌درمانی به خوبی تحمل شد، اما اثربخشی نهایی آن نیازمند بررسی‌های بیشتر است.

more