این مطالعه بررسی می‌کند که چگونه الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس لیپوفیلیک (ASO) باعث افزایش حذف اگزون در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) می‌شوند. نتایج نشان‌دهنده افزایش جذب سلولی، تشکیل نانوذرات، و بهبود حذف اگزون است که این ASO‌ها را به گزینه‌ای درمانی امیدبخش تبدیل می‌کند.

more

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی شدید است که به دلیل جهش در ژن DMD منجر به از دست رفتن پروتئین دیستروفین و تحلیل عضلات می‌شود. این مطالعه یک روش غربالگری محاسباتی را برای درمان حذف اگزون معرفی می‌کند که دقت ۸۹٪ برای PMOها و ۷۶٪ برای 2’-O-Methyl RNA نشان داده است. این ابزار به انتخاب بهینه الیگونوکلئوتیدها در درمان‌های ژنتیکی کمک می‌کند.

more

در این مقاله، در مورد مفهومی از نیک‌اندیشی گرامی‌داشته‌شده در شعر فارسی تاکید می‌کنم و اینکه چگونه این باور به شدت بر اهداف حرفه‌ای و انگیزشی من تأثیرگذار بوده است. همچنین، به اهمیت زندگی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در باور من پرداخته شده است.

more

پرش اگزون یک روش نوین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. در این مطالعه، فیبروبلاست‌های انسانی بیماران DMD با استفاده از وکتورهای ویروسی به میوتیوب‌ها تبدیل شده‌اند. سپس این سلول‌ها برای حذف اگزون‌های 45-55 تیمار شده‌اند تا بیان دیستروفین بازگردانده شود. این رویکرد امکان ارزیابی کمتر تهاجمی و مؤثر برای آزمایش درمان‌های مبتنی بر آنتی‌سنس را فراهم می‌کند.

more

مطالعه فاز ۳ کارآزمایی بالینی (EMBARK) به بررسی ژن‌درمانی AAV برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخت. این درمان با استفاده از وکتور ویروسی AAV ژن دیستروفین را به سلول‌های عضلانی منتقل می‌کند. کارآزمایی روی پسران ۴ تا ۸ ساله انجام شد و نتایج اولیه نشان داد که بهبودی عملکرد حرکتی نسبت به دارونما از نظر آماری معنی‌دار نبود، اما بیان میکرو دیستروفین در گروه درمان افزایش یافت. عوارض جانبی عمدتاً خفیف تا متوسط بودند و هیچ مرگ یا عارضه تهدیدکننده زندگی گزارش نشد. هرچند ژن‌درمانی به خوبی تحمل شد، اما اثربخشی نهایی آن نیازمند بررسی‌های بیشتر است.

more

این مطالعه با استفاده از مدل دیستروفی عضلانی گلدن رتریور (GRMD)، نشانگرهای زیستی جدیدی را برای بررسی سلامت عضلات قلبی و اسکلتی در بیماران DMD شناسایی کرد. BDNF در عضله قلب افزایش‌یافته و با سلامت قلبی مرتبط است، درحالی‌که SPP1 در عضله اسکلتی افزایش داشته و عملکرد عضلانی را نشان می‌دهد. نتایج نشان دادند که سطح BDNF با شدت فیبروز قلبی ارتباط معکوس دارد و می‌تواند نشانگری برای بیماری قلبی در DMD باشد. در مقابل، SPP1 شاخصی از آسیب عضلات اسکلتی است. این یافته‌ها نشان می‌دهند که این دو نشانگر زیستی می‌توانند ابزارهای مفیدی برای ارزیابی پیشرفت بیماری و پاسخ بیماران به درمان باشند.

more

در این مقاله، درمان‌های ژن درمانی و آنتی‌سنس برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) مورد بررسی قرار می‌گیرند. این درمان‌ها عمدتاً بر روی جهش‌ها در ناحیه اگزون ۴۳-۵۵ متمرکز شده‌اند، اما برای جهش‌های در ناحیه اگزون ۲-۲۲ چالش‌هایی همچنان وجود دارد. از جمله روش‌های مورد استفاده می‌توان به استفاده از ناقل‌های ویروسی مانند AAV و تکنیک‌های پرش اگزون با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس اشاره کرد که در آزمایش‌های بالینی نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده‌اند. با این حال، مشکلاتی همچون پاسخ‌های ایمنی و محدودیت‌های اندازه کپسید ناقل‌ها همچنان مانع توسعه درمان‌های مؤثر برای همه بیماران می‌شوند.

more

روز 7 سپتامبر، روز آگاهی از دیستروفی عضلانی دوشن است. این روز فرصتی است برای قدردانی از پزشکان، محققان و همه کسانی که در مسیر درمان و بهبود زندگی بیماران دوشن تلاش می‌کنند. به عنوان کسی که سال‌ها در این زمینه فعالیت کرده، از طریق تحقیقات علمی و طراحی یک وب‌سایت برای ساده‌سازی اطلاعات علمی، خود را وقف این هدف کرده‌ام. امید، عنصر کلیدی این مسیر است—پیشرفت‌های علمی در حال تغییر آینده این بیماری هستند و ما همچنان برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها ایستاده‌ایم. همه ما با شما هستیم.

more

مطالعه حاضر HMGB1 را به‌عنوان نشانگر زیستی بالقوه برای DMD معرفی می‌کند. توالی‌یابی RNA در مدل‌های موشی و سلولی نشان داد که سطح HMGB1 در شرایط DMD افزایش می‌یابد و پس از ژن‌درمانی با میکرودیستروفین کاهش می‌یابد. این تحقیق تأکید می‌کند که HMGB1 می‌تواند برای نظارت بر پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان‌ها مفید باشد. VCAM1 نیز بررسی شد اما کمتر قابل‌اعتماد بود. تحقیقات بیشتر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.

more