این مطالعه بر نقش حیاتی REST/NRSF در حفظ هویت و بقای سلول‌های بنیادی عضلانی (MuSCs) تاکید دارد. REST با سرکوب ژن‌های غیر عضلانی، از اختلال در خود نوسازی و کاهش استخر MuSC جلوگیری می‌کند. حذف REST منجر به اختلال در بازسازی عضلات و آتروفی عضلانی می‌شود. این تحقیق اهمیت REST در سلامت عضله و پتانسیل آن برای درمان اختلالات عضلانی را نشان می‌دهد.

more

این مقاله پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های هدفمند ژنی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را مرور می‌کند. درمان‌های فعلی شامل Nusinersen، Onasemnogene Abeparvovec و Risdiplam برای افزایش سطح پروتئین SMN در بیماران است. چالش‌هایی مانند تأثیرات چندگانه SMA و نیاز به درمان‌های ترکیبی برای پردازش جوانب مختلف بیماری مورد بحث قرار می‌گیرد. تحقیقات آینده بر توسعه روش‌های جدید و درمان‌های ترکیبی متمرکز است.

more

این تحقیق نقش متابولیسم گلوکز را به عنوان یک نشانگر زیستی پیش بالینی در مدل گلدن رتریور دیستروفی عضلانی دوشن (GRMD) بررسی می‌کند. با استفاده از تکنیک‌های مولکولی و تصویربرداری، تغییرات قابل توجهی در بیان GLUT4 و جذب گلوکز در عضلات اسکلتی و قلبی GRMD مشاهده شد. نتایج نشان می‌دهند که متابولیسم گلوکز می‌تواند به عنوان یک ابزار غیرتهاجمی برای ارزیابی پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان در DMD مورد استفاده قرار گیرد.

more

این مطالعه تحمل گلوکز در بیماران DMD و BMD را با استفاده از تست تحمل گلوکز خوراکی (OGTT) بررسی کرد. نتایج نشان داد که سطح گلوکز در بیماران به‌طور معناداری بالاتر است و IGT در 53٪ بیماران DMD و 46٪ بیماران BMD شناسایی شد. این یافته‌ها بر اهمیت غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام و مدیریت عوارض متابولیک در این بیماران تأکید دارد.

more

مطالعه نشان می‌دهد که فسفوریلاسیون غیرطبیعی FoxO1، FoxO3a و TFEB باعث سرکوب ژن‌های اتوفاژی در عضلات مدل موشی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) می‌شود. این اختلال منجر به تجمع پروتئین‌های LC3-II و p62 شده که نشان‌دهنده نقص در شار اتوفاژیک است. رسوراترول به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه برای بهبود این فرآیند بررسی شده است.

more

درک اصطلاحات مطالعات کوهورت (تحقیقات طولانی‌مدت) و اگزوم (بخش کدکننده پروتئین ژنوم) برای تحلیل مقالات دیستروفی عضلانی اهمیت دارد. این مقاله اصطلاحات کلیدی را که هر خواننده مقالات علمی دیستروفی باید بشناسد، توضیح می‌دهد.

more

پرش اگزونی با الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (AOs) یکی از امیدبخش‌ترین روش‌های درمان ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که با بازیابی چارچوب خواندن ژن دیستروفین، بیماری را به فرم خفیف‌تر بکر تبدیل می‌کند. کارآزمایی‌های بالینی نشان می‌دهند که درمان‌های هدف‌گیری اگزون 51، 53 و 45 می‌توانند برای درصدی از بیماران مؤثر باشند. پیشرفت در شیمی AOs، روش‌های تحویل بهتر و مطالعات طولانی‌مدت برای افزایش کارایی این روش حیاتی است.

more

این مطالعه با استفاده از تحلیل داده‌های ریزآرایه، 519 ژن بیان‌شده متفاوت (DEGs) را در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شناسایی کرد. نتایج نشان دادند که این ژن‌ها در تنظیم ماتریکس خارج سلولی، مسیر سیگنالینگ اینترفرون گاما، انقباض عضلانی و چرخه سلولی نقش دارند. همچنین، دوازده ژن هاب کلیدی شناسایی شد که برخی از آن‌ها در موش‌های mdx با استفاده از qRT-PCR تأیید شدند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه اهداف درمانی جدید برای DMD کمک کنند.

more

پرش اگزونی یک تکنیک زیست‌شناسی مولکولی است که با دور زدن جهش‌های ژنتیکی، چارچوب خواندن را بازیابی کرده و تولید پروتئین عملکردی را ممکن می‌سازد. این روش در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) کاربرد دارد، جایی که الیگونوکلئوتیدهای ضد حس (AONs) اگزون‌های جهش‌یافته را هدف قرار می‌دهند. داروهایی مانند اتپلیرسن، گولودیرسن و ویلتولارسن توسط FDA تأیید شده‌اند و می‌توانند حدود 50٪ از بیماران DMD را تحت پوشش قرار دهند.

more

دیسفرلینوپاتی‌ها نوعی دیستروفی عضلانی ناشی از جهش در ژن DYSF هستند که منجر به ضعف عضلانی و اختلال در ترمیم غشای عضلانی می‌شوند. این مقاله طیف بالینی، مکانیسم‌های مولکولی و درمان‌های نوظهور را بررسی می‌کند. روش‌های درمانی بالقوه شامل داروهای مولکولی، ژنتیکی و پزشکی شخصی‌سازی‌شده است. همچنین، نقش متابولیسم، رژیم غذایی و آزمایشات بالینی در استراتژی‌های درمانی آینده تحلیل می‌شود.

more