سلول‌های ماهواره‌ای نقش کلیدی در ترمیم و هموستاز عضلات اسکلتی دارند. این سلول‌ها بین حالت غیرفعال و فعال تغییر می‌کنند تا با فیبرهای عضلانی ترکیب شوند یا خود را تجدید کنند. تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که ناهمگونی در سلول‌های ماهواره‌ای تأثیر مهمی بر سرنوشت و عملکرد آن‌ها دارد. این مطالعه به عوامل مؤثر بر تنوع سلولی، نقش آن‌ها در بازسازی عضلات و مکانیسم‌های نوسازی می‌پردازد.

more

دیسفرلین (DYSF) پروتئینی مهم در ترمیم غشای عضلانی است که جهش در ژن آن باعث دیستروفی عضلانی LGMD2B و میوپاتی میوشی می‌شود. LGMD2B عمدتاً عضلات کمربند لگنی و شانه را تحت تأثیر قرار می‌دهد، درحالی‌که میوپاتی میوشی بیشتر عضلات دیستال را درگیر کرده و باعث ضعف پیشرونده در ساق پا و ران می‌شود. در حال حاضر درمانی قطعی وجود ندارد، اما فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی به حفظ عملکرد عضلانی کمک می‌کند.

more

دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و آتروفی عضلانی پیشرونده در صورت، شانه‌ها و بازوها می‌شود. این بیماری با کاهش سرکوب ژن DUX4 و تغییر در توالی تکرار D4Z4 کروموزوم 4 مرتبط است. شدت FSHD متغیر بوده و در حال حاضر درمانی قطعی ندارد. مدیریت بیماری شامل فیزیوتراپی و حمایت پزشکی است، در حالی که تحقیقات ژنتیکی برای توسعه درمان‌های آینده ادامه دارد.

more

دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه‌ای (LGMD) شامل LGMD2I و LGMD2B است. LGMD2I ناشی از جهش ژن FKRP است که باعث نقص گلیکوزیلاسیون آلفا دیستروگلیکان شده و به ضعف عضلانی پیشرونده منجر می‌شود. LGMD2B در اثر کمبود دیسفرلین (DYSF) رخ می‌دهد و ترمیم غشای عضلانی را مختل می‌کند. این بیماری‌ها منجر به مشکلات حرکتی، التهاب عضلانی و ضعف پیشرونده می‌شوند. درمان شامل فیزیوتراپی و مراقبت حمایتی است.

more

این مقاله چندین بیماری عضلانی ژنتیکی از جمله ZNF9، BMD، MC-AD، DMD و TMD را بررسی می‌کند. ZNF9 با دیستروفی میوتونیک مرتبط است. BMD و DMD ناشی از جهش در ژن دیستروفین هستند، اما BMD خفیف‌تر از DMD است. MC-AD نوعی میوتونیای مادرزادی است که بر عملکرد عضلانی تأثیر می‌گذارد. TMD یک فرم نادر از دیستروفی عضلانی است که باعث ضعف عضلانی در ساق پا می‌شود.

more

دیستروفی میوتونیک (DM1 و DM2) بیماری‌های عضلانی ژنتیکی هستند که با ضعف عضلانی و میتونی همراه‌اند. DM1 ناشی از تکرار CTG در ژن DMPK و DM2 به دلیل تکرار CCTG در ژن CNBP است. DMx به مواردی اطلاق می‌شود که علت ژنتیکی هنوز مشخص نشده است. همچنین، Myotonia Congenita (بیماری تامسن) با سفتی عضلانی بدون ضعف قابل‌توجه ظاهر می‌شود. DMPK نقش کلیدی در ایجاد دیستروفی میوتونیک دارد.

more

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که وامورولون باعث افزایش سطح دیستروفین و کاهش التهاب در مدل موش bmx برای دیستروفی عضلانی بکر (BMD) می‌شود. این دارو با تنظیم miRNAهای التهابی (inflamma-miRs) و مسیر NF-kB، التهاب پایدار را کاهش می‌دهد. همچنین، این تحقیق نشان می‌دهد که هدف‌گیری miRNAها می‌تواند به بهبود عملکرد عضلانی در BMD و DMD کمک کند، که مسیری جدید برای درمان‌های بالقوه این بیماری‌ها ارائه می‌دهد.

more

محققان مدل موش bmx را برای مطالعه دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسعه دادند. این موش‌ها ضعف عضلانی و مشکلات قلبی مشابه بیماران BMD را نشان دادند اما علائم آن‌ها خفیف‌تر از موش‌های با کمبود کامل دیستروفین بود. این مدل به درک بهتر بیماری، بررسی مکانیزم‌های عضلانی و آزمایش درمان‌های بالقوه قبل از کارآزمایی‌های انسانی کمک می‌کند و ابزاری ارزشمند برای تحقیقات BMD محسوب می‌شود.

more

این مطالعه گردش دیستروفین و کمپلکس دیستروگلیکان (DGC) را پس از درمان پرش اگزون در موش‌های mdx بررسی کرد. یافته‌ها نشان دادند که دیستروفین بازسازی‌شده گردش کندتری دارد (44 روز در مقابل 24 روز در نوع وحشی). با استفاده از طیف‌سنجی جرمی هدفمند، محققان پایداری پروتئین و mRNA را ارزیابی کردند. این روش می‌تواند در بهینه‌سازی درمان‌های اصلاح ژنتیکی برای DMD مفید باشد.

more

مطالعه‌ای جدید تأثیر وامورولون (VBP15) و پردنیزولون را بر ترمیم عضلات کمبود دیسفرلین در دیستروفی عضلانی LGMD2B مقایسه کرد. وامورولون با تثبیت غشای سلولی عضلانی، بهبود ترمیم، افزایش قدرت عضلانی و کاهش تحلیل عضلات همراه بود، درحالی‌که پردنیزولون وضعیت عضلات را بدتر کرد. یافته‌ها نشان می‌دهند که وامورولون می‌تواند گزینه‌ای امیدوارکننده برای کارآزمایی‌های بالینی LGMD2B باشد.

more

While reviewing old notes, I found a powerful biblical reminder from Proverbs 24:33-34, which warns that idleness leads to poverty. This verse emphasizes the importance of diligence, perseverance, and productivity. Some sayings remain timeless, urging us to stay committed to our work and strive for success. It serves as a call to action, encouraging us to embrace discipline and purpose in our daily lives.

more

Nikilab.net has surpassed 10,000 blog visits, reinforcing our mission to simplify neuromuscular research for patients, families, and researchers. Covering dystrophy, cell therapy, and antisense approaches, our goal is to make complex science accessible, offering hope and knowledge to those affected by neuromuscular diseases. This milestone strengthens our commitment to advancing research and raising awareness, ensuring that every child with DMD matters.

more

Renato Dulbecco, a Nobel Prize-winning virologist, revolutionized cell culture by developing Dulbecco’s Modified Eagle’s Medium (DMEM) in the 1950s. His modifications improved mammalian cell growth, making DMEM one of the most widely used media in biomedical research. Dulbecco’s contributions extend beyond cell culture, including pioneering studies on oncoviruses and cancer biology. His work remains fundamental to modern cell biology and medical advancements.

more

In neuromuscular research, growth media supports skeletal muscle cell proliferation, while differentiation media promotes myoblast fusion into myotubes. Growth media contains DMEM/F-12, FBS, and skeletal muscle supplements, whereas differentiation media replaces FBS with heat-inactivated horse serum for myotube formation. Proper media preparation ensures cell viability and stability, making it essential for studying neuromuscular diseases and muscle regeneration.

more

Immortalized skeletal muscle cells derived from healthy and DMD patients serve as reproducible models for neuromuscular research. These cells aid in studying disease mechanisms and evaluating exon-skipping therapies. A key contributor, Kamel Mamchaoui, developed DMD myoblast cell lines, enhancing preclinical research. These models support dystrophin restoration studies and therapeutic advancements, helping researchers refine potential treatments for Duchenne muscular dystrophy (DMD).

more