میتوکندری نقش مهمی در تنظیم فعال‌سازی، تکثیر و تمایز سلول‌های بنیادی عضلانی (SCs) دارد. این مقاله بررسی می‌کند که چگونه فسفوریلاسیون اکسیداتیو، گونه‌های اکسیژن فعال (ROS) و دینامیک میتوکندری بر بازسازی عضلات تأثیر می‌گذارند و راه‌های بالقوه برای بهبود عملکرد عضلات را تحلیل می‌کند.

more

آستانه تجدید نظر شده معیار یا سطحی است که بر اساس شواهد جدید در پزشکی و فارماکولوژی تغییر یافته، مانند اصلاح سطح قند خون برای تشخیص دیابت. آستانه تاریخی به معیارهای قدیمی که قبل از تحقیقات جدید استفاده می‌شد، اشاره دارد. این مقاله اهمیت این تغییرات در تشخیص و درمان را بررسی می‌کند.

more

این مطالعه اثرات وامورولون و پردنیزون را بر سرکوب آدرنال در پسران 4 تا 7 ساله مبتلا به DMD ارزیابی کرد. نتایج نشان داد که هر دو دارو سطح کورتیزول صبحگاهی و تحریک‌شده را کاهش می‌دهند و نیاز به نظارت بر عملکرد آدرنال را تأکید می‌کنند. این یافته‌ها مدیریت دوز استرس هیدروکورتیزون را برای بیماران پیشنهاد می‌کند.

more

این مقاله روش‌های درمانی الیگونوکلئوتیدی را برای FSHD بررسی می‌کند که با هدف مهار بیان DUX4 طراحی شده‌اند. استراتژی‌هایی مانند آنتی‌سنس الیگونوکلئوتیدها (AOs) و RNAi پتانسیل کاهش آسیب‌های عضلانی را نشان داده‌اند. همچنین روش‌های CRISPR/dCas9 برای خاموش کردن DUX4 در مطالعات پیش‌بالینی مورد ارزیابی قرار گرفته‌اند.

more

این مطالعه با استفاده از توالی‌یابی چندمرحله‌ای، جهش‌های جدیدی را در دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD) شناسایی کرده است. یافته‌ها نشان می‌دهند که تنظیم نادرست ژن در هسته، عامل اصلی بیماری است. این پژوهش مسیرهای تشخیصی و درمانی جدیدی را برای EDMD ارائه می‌دهد.

more

مطالعه نشان می‌دهد که MitoNEET با تنظیم آهن میتوکندری، کاهش تولید ROS و جلوگیری از شکافت میتوکندری، حساسیت به انسولین را در سلول‌های عضلانی حفظ می‌کند. این رویکرد نشان می‌دهد که تنظیم آهن و دینامیک میتوکندری می‌تواند به درمان مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 کمک کند.

more

پیشرفت‌های اخیر در دیستروفی عضلانی بکر (BMD) به بهبود تشخیص ژنتیکی، آزمایش‌های بالینی هدفمند و بررسی استراتژی‌های درمانی جدید مانند انتقال ژن و پرش اگزون منجر شده است. چالش‌های موجود شامل ناهمگونی بالینی و نیاز به معیارهای بالینی بهتر است. تحقیقات بیشتر برای توسعه درمان‌های مؤثر ضروری است.

more

مطالعه حاضر HMGB1 را به‌عنوان نشانگر زیستی بالقوه برای DMD معرفی می‌کند. توالی‌یابی RNA در مدل‌های موشی و سلولی نشان داد که سطح HMGB1 در شرایط DMD افزایش می‌یابد و پس از ژن‌درمانی با میکرودیستروفین کاهش می‌یابد. این تحقیق تأکید می‌کند که HMGB1 می‌تواند برای نظارت بر پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان‌ها مفید باشد. VCAM1 نیز بررسی شد اما کمتر قابل‌اعتماد بود. تحقیقات بیشتر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.

more

این مطالعه به بررسی توالی اگزوم پیش از تولد (ES) برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های با یافته‌های سونوگرافی مختلف پرداخته است. ES در 3.9٪ موارد اختلالات تک ژنی را شناسایی کرد که با یافته‌های اولتراسوند ارتباط نداشت. اگرچه ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در ترکیب با CMA و QF-PCR افزایش نداد، اما دامنه تشخیصی را گسترش داد و اختلالات بالینی دیگری را کشف کرد. این مطالعه بر اهمیت ES در تشخیص‌های پیش از تولد به‌ویژه در موارد طبیعی بودن CMA تأکید می‌کند.

more

این مطالعه به بررسی اختلالات اتوفاژی در مدل موش‌های mdx مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخته است. یافته‌ها نشان می‌دهند که در عضلات مبتلا به DMD، فسفوریلاسیون فاکتورهای FoxO و TFEB باعث سرکوب اتوفاژی می‌شود که منجر به تجمع اتوفاگوزوم‌ها و کاهش عملکرد عضلانی می‌شود. درمان با رسوراترول می‌تواند فعالیت اتوفاژی را بازیابی و عملکرد ماهیچه‌ها را بهبود بخشد، که نشان‌دهنده پتانسیل این روش برای درمان DMD است.

more