این مطالعه به بررسی توالی اگزوم پیش از تولد (ES) برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های با یافته‌های سونوگرافی مختلف پرداخته است. ES در 3.9٪ موارد اختلالات تک ژنی را شناسایی کرد که با یافته‌های اولتراسوند ارتباط نداشت. اگرچه ES نرخ تشخیص ناهنجاری‌ها را در ترکیب با CMA و QF-PCR افزایش نداد، اما دامنه تشخیصی را گسترش داد و اختلالات بالینی دیگری را کشف کرد. این مطالعه بر اهمیت ES در تشخیص‌های پیش از تولد به‌ویژه در موارد طبیعی بودن CMA تأکید می‌کند.

more

این مطالعه به بررسی اختلالات اتوفاژی در مدل موش‌های mdx مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) پرداخته است. یافته‌ها نشان می‌دهند که در عضلات مبتلا به DMD، فسفوریلاسیون فاکتورهای FoxO و TFEB باعث سرکوب اتوفاژی می‌شود که منجر به تجمع اتوفاگوزوم‌ها و کاهش عملکرد عضلانی می‌شود. درمان با رسوراترول می‌تواند فعالیت اتوفاژی را بازیابی و عملکرد ماهیچه‌ها را بهبود بخشد، که نشان‌دهنده پتانسیل این روش برای درمان DMD است.

more

این مطالعه بر نقش حیاتی REST/NRSF در حفظ هویت و بقای سلول‌های بنیادی عضلانی (MuSCs) تاکید دارد. REST با سرکوب ژن‌های غیر عضلانی، از اختلال در خود نوسازی و کاهش استخر MuSC جلوگیری می‌کند. حذف REST منجر به اختلال در بازسازی عضلات و آتروفی عضلانی می‌شود. این تحقیق اهمیت REST در سلامت عضله و پتانسیل آن برای درمان اختلالات عضلانی را نشان می‌دهد.

more

این مقاله پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های هدفمند ژنی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را مرور می‌کند. درمان‌های فعلی شامل Nusinersen، Onasemnogene Abeparvovec و Risdiplam برای افزایش سطح پروتئین SMN در بیماران است. چالش‌هایی مانند تأثیرات چندگانه SMA و نیاز به درمان‌های ترکیبی برای پردازش جوانب مختلف بیماری مورد بحث قرار می‌گیرد. تحقیقات آینده بر توسعه روش‌های جدید و درمان‌های ترکیبی متمرکز است.

more

این تحقیق نقش متابولیسم گلوکز را به عنوان یک نشانگر زیستی پیش بالینی در مدل گلدن رتریور دیستروفی عضلانی دوشن (GRMD) بررسی می‌کند. با استفاده از تکنیک‌های مولکولی و تصویربرداری، تغییرات قابل توجهی در بیان GLUT4 و جذب گلوکز در عضلات اسکلتی و قلبی GRMD مشاهده شد. نتایج نشان می‌دهند که متابولیسم گلوکز می‌تواند به عنوان یک ابزار غیرتهاجمی برای ارزیابی پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان در DMD مورد استفاده قرار گیرد.

more

این مطالعه تحمل گلوکز در بیماران DMD و BMD را با استفاده از تست تحمل گلوکز خوراکی (OGTT) بررسی کرد. نتایج نشان داد که سطح گلوکز در بیماران به‌طور معناداری بالاتر است و IGT در 53٪ بیماران DMD و 46٪ بیماران BMD شناسایی شد. این یافته‌ها بر اهمیت غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام و مدیریت عوارض متابولیک در این بیماران تأکید دارد.

more

مطالعه نشان می‌دهد که فسفوریلاسیون غیرطبیعی FoxO1، FoxO3a و TFEB باعث سرکوب ژن‌های اتوفاژی در عضلات مدل موشی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) می‌شود. این اختلال منجر به تجمع پروتئین‌های LC3-II و p62 شده که نشان‌دهنده نقص در شار اتوفاژیک است. رسوراترول به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه برای بهبود این فرآیند بررسی شده است.

more

درک اصطلاحات مطالعات کوهورت (تحقیقات طولانی‌مدت) و اگزوم (بخش کدکننده پروتئین ژنوم) برای تحلیل مقالات دیستروفی عضلانی اهمیت دارد. این مقاله اصطلاحات کلیدی را که هر خواننده مقالات علمی دیستروفی باید بشناسد، توضیح می‌دهد.

more

پرش اگزونی با الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (AOs) یکی از امیدبخش‌ترین روش‌های درمان ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که با بازیابی چارچوب خواندن ژن دیستروفین، بیماری را به فرم خفیف‌تر بکر تبدیل می‌کند. کارآزمایی‌های بالینی نشان می‌دهند که درمان‌های هدف‌گیری اگزون 51، 53 و 45 می‌توانند برای درصدی از بیماران مؤثر باشند. پیشرفت در شیمی AOs، روش‌های تحویل بهتر و مطالعات طولانی‌مدت برای افزایش کارایی این روش حیاتی است.

more

این مطالعه با استفاده از تحلیل داده‌های ریزآرایه، 519 ژن بیان‌شده متفاوت (DEGs) را در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شناسایی کرد. نتایج نشان دادند که این ژن‌ها در تنظیم ماتریکس خارج سلولی، مسیر سیگنالینگ اینترفرون گاما، انقباض عضلانی و چرخه سلولی نقش دارند. همچنین، دوازده ژن هاب کلیدی شناسایی شد که برخی از آن‌ها در موش‌های mdx با استفاده از qRT-PCR تأیید شدند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه اهداف درمانی جدید برای DMD کمک کنند.

more

پرش اگزونی یک تکنیک زیست‌شناسی مولکولی است که با دور زدن جهش‌های ژنتیکی، چارچوب خواندن را بازیابی کرده و تولید پروتئین عملکردی را ممکن می‌سازد. این روش در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) کاربرد دارد، جایی که الیگونوکلئوتیدهای ضد حس (AONs) اگزون‌های جهش‌یافته را هدف قرار می‌دهند. داروهایی مانند اتپلیرسن، گولودیرسن و ویلتولارسن توسط FDA تأیید شده‌اند و می‌توانند حدود 50٪ از بیماران DMD را تحت پوشش قرار دهند.

more

دیسفرلینوپاتی‌ها نوعی دیستروفی عضلانی ناشی از جهش در ژن DYSF هستند که منجر به ضعف عضلانی و اختلال در ترمیم غشای عضلانی می‌شوند. این مقاله طیف بالینی، مکانیسم‌های مولکولی و درمان‌های نوظهور را بررسی می‌کند. روش‌های درمانی بالقوه شامل داروهای مولکولی، ژنتیکی و پزشکی شخصی‌سازی‌شده است. همچنین، نقش متابولیسم، رژیم غذایی و آزمایشات بالینی در استراتژی‌های درمانی آینده تحلیل می‌شود.

more

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) هنوز درمان قطعی ندارد، اما آزمایشات بالینی فاز اول در حال بررسی گزینه‌های جدید درمانی هستند. رویکردهای نوین شامل پرش اگزونی، ژن‌درمانی (مانند Elevidys)، آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید (AON)، مولکول‌های کوچک و درمان‌های مبتنی بر سلول هستند. تحقیقات در حال بررسی ایمنی و اثربخشی این درمان‌ها است که می‌تواند به کاهش سرعت پیشرفت DMD و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

more

مطالعات نشان می‌دهند که Wnt7a برای بازسازی ماهیچه‌های اسکلتی در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ضروری است. موش‌های فاقد Wnt7a در بازسازی عضلات پس از آسیب دچار مشکل شدند و عضلات ضعیف‌تری داشتند. تزریق Wnt7a به این موش‌ها ترمیم عضلات را بهبود بخشید، که نشان می‌دهد افزایش طبیعی Wnt7a پس از آسیب عضلانی و تزریق خارجی آن می‌تواند به‌عنوان درمانی بالقوه برای DMD در نظر گرفته شود.

more

این مطالعه پروتکل جدیدی برای جداسازی وزیکول‌های خارج سلولی (EVs) از بافت عضلانی در حال بازسازی ارائه می‌دهد. با استفاده از فیلتراسیون جریان مماس (TFF) و کروماتوگرافی حذف اندازه (SEC)، EVهای خالص با حفظ یکپارچگی ساختاری جداسازی شدند. این روش آلودگی با پروتئین‌های غیر EV را کاهش داده و خلوص و کارایی جداسازی را بهبود می‌بخشد، که آن را برای آزمایش‌های زیستی در شرایط in vitro و in vivo ایده‌آل می‌کند.

more