| Ali Nik Akhtar

رویکرد درمانی مبتنی بر اسید نوکلئیک برای آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیاز و اختلالات عصبی مرتبط

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان اسید نوکلئیک برای SBMA ، آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی ، الیگونوکلئوتیدهای ضد حس در SBMA ، RNA مداخله‌گر کوچک و درمان SBMA ، ژن‌درمانی برای بیماری‌های پلی‌گلوتامین ، مهار گیرنده آندروژن در SBMA

SBMA یک اختلال عصبی عضلانی مرتبط با گسترش تکرارهای CAG در ژن گیرنده آندروژن است. این مطالعه بررسی می‌کند که چگونه ASOs و siRNAs می‌توانند بیان ژن جهش‌یافته را کاهش دهند. در حالی که این روش‌ها در مدل‌های حیوانی مؤثر بوده‌اند، چالش‌های توزیع دارو و حفظ اثرات درمانی همچنان وجود دارد. تحقیقات آینده روی بهبود تحویل و افزایش پایداری این درمان‌ها متمرکز است.

رهنمودهای اجماع برای طراحی و آزمایش اثربخشی پیش بالینی در شرایط آزمایشگاهی از اگزون N-of-1 پرش الیگونوکلئوتیدهای ضد حس

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی طراحی ASO برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده ، پرش اگزون N-of-1 ، الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس در درمان ژنتیکی ، آزمایش پیش‌بالینی ASO ، درمان‌های هدفمند ژنی N-of-1 ، استانداردهای طراحی الیگونوکلئوتیدهای ضد حس

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASO) N-of-1 رویکردی نوین در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که به‌طور خاص برای بیماران منفرد طراحی می‌شوند. این مقاله استانداردهای طراحی، بهینه‌سازی و آزمایش ASOها را برای پرش اگزون بررسی می‌کند. دستورالعمل‌ها بر استفاده از ASOهای مرجع، آزمایش در مدل‌های سلولی و همکاری بین محققان تأکید دارند. اشتراک‌گذاری داده‌ها و هماهنگی بین دانشمندان، پزشکان و نهادهای نظارتی برای تسریع در توسعه این روش‌های درمانی ضروری است.

رهنمودهایی برای طراحی الیگونوکلئوتید ضد حس و بینش مکانیزم های تعدیل کننده اتصال

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان‌های ژنتیکی DMD ، طراحی الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس ، پرش اگزون ، اصلاح پیرایش mRNA ، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ، AON و اتصال RNA ، بهینه‌سازی الیگونوکلئوتیدها ، فاکتورهای اتصال RNA ، انرژی‌های اتصال و کارایی AON ، مکانیزم‌های پیرایش RNA

الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (AONs) ابزار مهمی برای تنظیم بیان ژن هستند، به‌ویژه در اصلاح فرآیند پیرایش mRNA. این مطالعه بر طراحی بهینه AONها برای پرش اگزون در دیستروفین تمرکز دارد و عواملی مانند ترکیب توالی، انرژی‌های اتصال و تأثیر پروتئین‌های متصل به RNA را تحلیل می‌کند. نتایج نشان می‌دهد که محتوای GC بالا، محل اتصال مناسب و عدم هدف‌گیری موتیف‌های خاص مانند Tra2β می‌توانند کارایی AONها را افزایش دهند. یافته‌ها مسیر را برای توسعه درمان‌های مبتنی بر پرش اگزون در بیماری‌هایی مانند DMD هموار می‌کنند.

برآورد شیوع میوپاتی GNE با استفاده از پایگاه های داده ژنتیکی جمعیت

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی شیوع میوپاتی GNE ، برآورد ژنتیکی GNEM ، داده‌های gnomAD و میوپاتی ، جهش‌های ژن GNE ، تحلیل پایگاه‌های داده ژنتیکی ، تشخیص میوپاتی GNE ، بیماری‌های عصبی عضلانی نادر

میوپاتی GNE (GNEM) یک بیماری عصبی عضلانی نادر است که اغلب دست‌کم گرفته می‌شود. این مطالعه از پایگاه‌های داده ژنتیکی مانند gnomAD برای تخمین شیوع GNEM استفاده کرده و نشان می‌دهد که این بیماری ممکن است گسترده‌تر از برآوردهای قبلی باشد. شیوع در جمعیت‌های مختلف متفاوت است، با نرخ بالاتر در آسیای جنوبی و شرقی. این یافته‌ها بر لزوم بهبود تشخیص و توسعه درمان‌های بالینی تأکید می‌کنند.

Open-label، Blinded، و Double-Blind

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی مطالعه بالینی دوسوکور ، مطالعه کور و یک‌سوکور ، کارآزمایی بالینی با برچسب ، کاهش سوگیری در پژوهش‌های پزشکی ، روش‌های مطالعه دارویی ، استاندارد طلایی تحقیقات بالینی

مطالعات با برچسب، کور و دوسوکور در پژوهش‌های بالینی نقش مهمی دارند. در مطالعات با برچسب، هم شرکت‌کنندگان و هم محققان از درمان اطلاع دارند. در مطالعات یک‌سوکور، فقط شرکت‌کنندگان از نوع درمان بی‌خبرند. در مطالعات دوسوکور، هیچ‌کدام از شرکت‌کنندگان و محققان از نوع درمان آگاه نیستند که این روش برای کاهش سوگیری و افزایش دقت نتایج استفاده می‌شود. مطالعات دوسوکور استاندارد طلایی برای ارزیابی درمان‌های جدید است.

ایمنی، تحمل و فارماکوکینتیک اتپلیرسن در پسران جوان 6 تا 48 ماهه مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در معرض پرش اگزون 51

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان دیستروفی عضلانی دوشن ، اتپلیرسن در DMD ، پرش اگزون 51 در کودکان ، ایمنی و تحمل‌پذیری اتپلیرسن ، فارماکوکینتیک داروی DMD

بررسی ایمنی و فارماکوکینتیک اتپلیرسن در کودکان 6 تا 48 ماهه مبتلا به DMD نشان داد که دارو به خوبی تحمل می‌شود و بدون عوارض جانبی جدی است. این یافته‌ها نشان‌دهنده گسترش محدوده سنی بالقوه برای درمان با پرش اگزون 51 هستند.

روز آگاهی از دیستروفی عضلانی دوشن - یک سفر شخصی

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن ، روز آگاهی دیستروفی دوشن ، حمایت از بیماران دوشن ، تحقیقات بیماری‌های عصبی عضلانی ، امید به درمان دیستروفی دوشن ، پیشرفت‌های علمی در دوشن

روز 7 سپتامبر، روز آگاهی از دیستروفی عضلانی دوشن است. این روز فرصتی است برای قدردانی از پزشکان، محققان و همه کسانی که در مسیر درمان و بهبود زندگی بیماران دوشن تلاش می‌کنند. به عنوان کسی که سال‌ها در این زمینه فعالیت کرده، از طریق تحقیقات علمی و طراحی یک وب‌سایت برای ساده‌سازی اطلاعات علمی، خود را وقف این هدف کرده‌ام. امید، عنصر کلیدی این مسیر است—پیشرفت‌های علمی در حال تغییر آینده این بیماری هستند و ما همچنان برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها ایستاده‌ایم. همه ما با شما هستیم.

عملکرد میتوکندری در سرنوشت سلول های بنیادی عضلانی

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی عملکرد میتوکندری در سلول‌های بنیادی ، بازسازی عضلات و میتوکندری ، سلول‌های ماهواره‌ای و متابولیسم ، تأثیر ROS بر سلول‌های بنیادی عضلانی ، نقش دینامیک میتوکندری در بازسازی عضلات

میتوکندری نقش مهمی در تنظیم فعال‌سازی، تکثیر و تمایز سلول‌های بنیادی عضلانی (SCs) دارد. این مقاله بررسی می‌کند که چگونه فسفوریلاسیون اکسیداتیو، گونه‌های اکسیژن فعال (ROS) و دینامیک میتوکندری بر بازسازی عضلات تأثیر می‌گذارند و راه‌های بالقوه برای بهبود عملکرد عضلات را تحلیل می‌کند.

آستانه اصلاح شده و آستانه تاریخی

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی تفاوت آستانه تجدید نظر شده و آستانه تاریخی ، آستانه‌های پزشکی در تشخیص و درمان ، آستانه تاریخی در فارماکولوژی ، تأثیر تحقیقات جدید بر آستانه‌های درمانی ، معیارهای پزشکی در تشخیص بیماری ، دستورالعمل‌های درمان

این مقاله تفاوت‌های بین آستانه‌های بازنگری‌شده و تاریخی در پزشکی و داروسازی را بررسی می‌کند و تأثیر آن‌ها بر معیارهای تشخیصی، درمان و تنظیم دوز داروها را برجسته می‌سازد.

سرکوب آدرنال از وامورولون و پردنیزون در دیستروفی عضلانی دوشن: نتایج کارآزمایی بالینی فاز 2b

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی سرکوب آدرنال در دیستروفی عضلانی دوشن ، اثرات وامورولون و پردنیزون بر آدرنال ، درمان دیستروفی عضلانی دوشن با استروئید ، کورتیزول و عملکرد آدرنال در DMD ، عوارض جانبی وامورولون و پردنیزون

این مطالعه اثرات وامورولون و پردنیزون را بر سرکوب آدرنال در پسران 4 تا 7 ساله مبتلا به DMD ارزیابی کرد. نتایج نشان داد که هر دو دارو سطح کورتیزول صبحگاهی و تحریک‌شده را کاهش می‌دهند و نیاز به نظارت بر عملکرد آدرنال را تأکید می‌کنند. این یافته‌ها مدیریت دوز استرس هیدروکورتیزون را برای بیماران پیشنهاد می‌کند.

درمان های الیگونوکلئوتیدی برای دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال: چشم انداز پیش بالینی کنونی

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی درمان الیگونوکلئوتیدی برای FSHD ، روش‌های RNAi در دیستروفی عضلانی ، DUX4 و دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ، آنتی‌سنس الیگونوکلئوتید (AOs) برای FSHD ، رویکردهای ژنتیکی برای درمان FSHD

این مقاله روش‌های درمانی الیگونوکلئوتیدی را برای FSHD بررسی می‌کند که با هدف مهار بیان DUX4 طراحی شده‌اند. استراتژی‌هایی مانند آنتی‌سنس الیگونوکلئوتیدها (AOs) و RNAi پتانسیل کاهش آسیب‌های عضلانی را نشان داده‌اند. همچنین روش‌های CRISPR/dCas9 برای خاموش کردن DUX4 در مطالعات پیش‌بالینی مورد ارزیابی قرار گرفته‌اند.

یک استراتژی توالی‌یابی چند مرحله‌ای، آلل‌های نامزد جدید را برای دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss مشخص می‌کند و از تنظیم نادرست ژن به‌عنوان پاتومکانیسم آن پشتیبانی می‌کند.

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss ، توالی‌یابی چندمرحله‌ای در EDMD ، تنظیم ژن و دیستروفی عضلانی ، شناسایی آلل‌های جدید در EDMD ، بیماری‌های ژنتیکی عضلانی

این مطالعه با استفاده از توالی‌یابی چندمرحله‌ای، جهش‌های جدیدی را در دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD) شناسایی کرده است. یافته‌ها نشان می‌دهند که تنظیم نادرست ژن در هسته، عامل اصلی بیماری است. این پژوهش مسیرهای تشخیصی و درمانی جدیدی را برای EDMD ارائه می‌دهد.

MitoNEET با تنظیم آهن میتوکندری، گونه‌های اکسیژن فعال و شکافت، حساسیت انسولین عضلانی را در حین بار آهن حفظ می‌کند.

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی MitoNEET ، آهن میتوکندری ، مقاومت به انسولین ، گونه‌های اکسیژن فعال (ROS) ، دیابت نوع 2 ، تنظیم دینامیک میتوکندری ، بار آهن ، حساسیت انسولین

مطالعه نشان می‌دهد که MitoNEET با تنظیم آهن میتوکندری، کاهش تولید ROS و جلوگیری از شکافت میتوکندری، حساسیت به انسولین را در سلول‌های عضلانی حفظ می‌کند. این رویکرد نشان می‌دهد که تنظیم آهن و دینامیک میتوکندری می‌تواند به درمان مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 کمک کند.

به روز رسانی در مورد دیستروفی عضلانی بکر

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی دیستروفی عضلانی بکر (BMD) ، آزمایش‌های بالینی BMD ، انتقال ژن در BMD ، پرش اگزون در BMD ، درمان‌های نوین BMD ، تاریخ طبیعی BMD ، مهارکننده‌های HDAC ، تشخیص ژنتیکی BMD

پیشرفت‌های اخیر در دیستروفی عضلانی بکر (BMD) به بهبود تشخیص ژنتیکی، آزمایش‌های بالینی هدفمند و بررسی استراتژی‌های درمانی جدید مانند انتقال ژن و پرش اگزون منجر شده است. چالش‌های موجود شامل ناهمگونی بالینی و نیاز به معیارهای بالینی بهتر است. تحقیقات بیشتر برای توسعه درمان‌های مؤثر ضروری است.

جعبه 1 گروه تحرک بالا (HMGB1) یک نشانگر زیستی بالقوه بیماری در مدل های سلولی و موشی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است.

19 February 25 DystroBlog | پژوهش و اخبار بیماری‌های عصبی-عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن ، HMGB1 ، نشانگر زیستی ، DMD ، ژن‌درمانی ، میکرودیستروفین ، مدل موشی DMD ، توالی‌یابی RNA ، سلول‌های بنیادی پرتوان القایی (iPSC) ، مولکول چسبندگی سلولی (VCAM1)

مطالعه حاضر HMGB1 را به‌عنوان نشانگر زیستی بالقوه برای DMD معرفی می‌کند. توالی‌یابی RNA در مدل‌های موشی و سلولی نشان داد که سطح HMGB1 در شرایط DMD افزایش می‌یابد و پس از ژن‌درمانی با میکرودیستروفین کاهش می‌یابد. این تحقیق تأکید می‌کند که HMGB1 می‌تواند برای نظارت بر پیشرفت بیماری و اثربخشی درمان‌ها مفید باشد. VCAM1 نیز بررسی شد اما کمتر قابل‌اعتماد بود. تحقیقات بیشتر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.

رویکرد درمانی مبتنی بر اسید نوکلئیک برای آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیاز و اختلالات عصبی مرتبط

رهنمودهای اجماع برای طراحی و آزمایش اثربخشی پیش بالینی در شرایط آزمایشگاهی از اگزون N-of-1 پرش الیگونوکلئوتیدهای ضد حس

رهنمودهایی برای طراحی الیگونوکلئوتید ضد حس و بینش مکانیزم های تعدیل کننده اتصال